Ein Fallbericht von Crisponi / Kälte-induziertes Schwitzen Syndrom 1 in einer saudischen Familie Alallah J, Shawli A, Hakami F

 Inhaltsverzeichnis

FALLBERICHT

Jahr : 2018 / Band : 7 / Ausgabe : 4 / Seite : 273-278

Ein Fallbericht über das Crisponi / Kälte-induzierte Schwitzsyndrom 1 in einer saudischen Familie
Jubara Alallah1, Aiman Shawli1, Fahad Hakami2
1 King Abdullah International Medical Research Center, King Saud bin Abdulaziz Universität für Gesundheitswissenschaften; Abteilung für Pädiatrie, King Abdulaziz Medical City-WR, National Guard Health Affairs, Jeddah, Königreich Saudi-Arabien
2 Abteilung für Molekulare Medizin, Abteilung für Pathologie und Laboratoriumsmedizin, King Abdulaziz Medical City-WR, Jeddah, Königreich Saudi-Arabien

Datum der Web-Veröffentlichung 15-Okt-2018

Korrespondenzadresse:
Dr. Jubara Alallah
Abteilung für Pädiatrie, King Abdullah International Medical Research Center, King Saud bin Abdulaziz Universität für Gesundheitswissenschaften, King Abdulaziz Medical City, National Guard Health Affair, Postfach: 9515, Jeddah 2123
Königreich Saudi-Arabien
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Quelle der Unterstützung: Keine, Interessenkonflikt: Keine

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DOI: 10.4103/jcn.JCN_46_18

Rechte und Berechtigungen

Abstrakt

Das Crisponi / Kälte-induzierte Schwitzsyndrom 1 (CCIS1) ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, die durch intermittierende Hyperthermie, Camptodaktylie, dysmorphe Merkmale und paroxysmale Muskelkontraktion im Gesicht mit Weinen oder nach minimalen Reizen gekennzeichnet ist. Typische abnormale Gesichtszüge sind breite Nase, antevertierte Nasen und langes Philtrum. Die meisten Betroffenen sterben im ersten Lebensjahr. Hier berichten wir über zwei betroffene Geschwister aus einer blutsverwandten saudischen Familie, die phänotypische Merkmale des früh einsetzenden CCIS1 aufwiesen. Die Diagnose wurde durch die Identifizierung einer neuen homozygoten pathogenen Variante im CRLF1-Gen bestätigt.

Schlüsselwörter: Camptodaktylie, Crisponi / Kälte-induziertes Schwitzsyndrom 1, Kälte-induziertes Schwitzsyndrom, Crisponi-Syndrom, Zytokinrezeptor-ähnlicher Faktor 1, Hyperthermie, Muskelkontraktion

Wie zitiere ich diesen Artikel:
Alallah J, Shawli A, Hakami F. Ein Fallbericht über Crisponi / Kälte-induziertes Schwitzsyndrom 1 in einer saudischen Familie. J Clin Neonatol 2018;7:273-8

How to cite this URL:
Alallah J, Shawli A, Hakami F. Ein Fallbericht über das Crisponi / Kälte-induzierte Schwitzsyndrom 1 in einer saudischen Familie. J Clin Neonatol 2018 ;7:273-8. Erhältlich ab: https://www.jcnonweb.com/text.asp?2018/7/4/273/243334

Einleitung  Oben

Sohar et al. beschrieb die Präsentation von Crisponi / Cold-induced Sweating Syndrome 1 (CISS1) bei Erwachsenen im Jahr 1978 und dann im Jahr 1996 beschrieb Giangiorgio Crisponi die infantile Präsentation der gleichen Krankheit. CISS1 (MIM # 272430) ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung; Es könnte jedoch in einigen Gebieten wie in Sardinien, Italien, häufiger vorkommen, wo es eine geschätzte Inzidenz von 1 Fall pro 20.700 Neugeborene hat. CISS1 ist bei der Geburt durch angeborene Kontraktionen der Gesichtsmuskeln während des Weinens oder als Reaktion auf taktile Reize gekennzeichnet, die der tetanischen Kontraktion ähneln, bilaterale Camptodaktylie, und dysmorphe Gesichtsmerkmale einschließlich prominenter Wangenknochen, antevertierte Nasenlöcher mit breiter Nase, kleiner Mund, und Mikrognathie. Schwere Ernährungs- und Atembeschwerden mit Hyperthermie-Episoden treten im Verlauf der Erkrankung auf und führen meist innerhalb der ersten Lebensmonate zum Tod., Spät einsetzende CISS1 ist in der Regel weniger schwerwiegend und manifestiert sich als paradoxes Schwitzen bei kalten Umgebungstemperaturen, Skoliose und dysmorphen Merkmalen (Herholz).

Andere weniger häufig berichtete Merkmale wie Anomalien des Harnsystems und multiple kleine hyperintensive Läsionen in der subkortikalen weißen Substanz wurden berichtet.,
Cytokin Receptor-like factor 1 (CRLF1) -Gen auf Chromosom 19 ist das einzige Gen, von dem bekannt ist, dass es CISS1 verursacht; dieses Gen besteht aus 9 Exons, die für eine 1824-bp-mRNA kodieren, die in 422-Aminosäureproteine transkribiert ist. Das CRLF1-Protein dimerisiert mit Cardiotrophin-like Cytokine factor 1 (CLCF1), um einen sekretierten Liganden (CLC / CLF) zu bilden, der auf Zellen wirkt, die ziliäre neurotrophe Faktorrezeptoren exprimieren, und das Überleben und den Schutz neuronaler Zellen fördert. Eine kürzlich durchgeführte Studie legt nahe, dass der Unterschied im Schweregrad zwischen den früh- und spät auftretenden Krankheiten auf den Einfluss der Mutationen und die Kinetik der CRLF1-Proteinsekretion zurückzuführen ist. Dennoch konnte eine Korrelation zwischen dem Phänotyp und der Art/Lokalisation der CRLF1-pathogenen Varianten nicht festgestellt werden. Pathogene Varianten im CLCF1-kodierenden Gen wurden als Ursache einer von CISS1 nicht unterscheidbaren Krankheit namens CISS2 identifiziert. Die Zahl der gemeldeten CISS1-Fälle ist in den letzten zwei Jahrzehnten stetig gestiegen. Bis heute wurde berichtet, dass mindestens 66 Personen aus 56 verschiedenen Familien aus verschiedenen geografischen Regionen CISS1 mit bestätigenden DNA-Tests haben . Vor dem Jahr 2003, als Mutationen im CRLF1-Gen nachweislich die Ursache für CISS1 waren, wurden in mehreren Berichten Personen mit klinischen Merkmalen von CISS beschrieben, die jedoch nicht durch Gentests bestätigt wurden. Daher wurden diese Berichte in unserer statistischen Analyse weggelassen. Die meisten der berichteten CRLF1-pathogenen Varianten waren entweder privat oder sehr selten in der Allgemeinbevölkerung. Einige dieser Varianten wurden häufig in bestimmten geografischen Regionen identifiziert, was auf einen Gründereffekt hindeutet. Zum Beispiel sowohl die c.226T>G (p. Trp76Gly) und c.676dupA (p. Thr226fs) -Varianten wurden nur bei italienischen CISS1-Patienten identifiziert, während in der Türkei die c.708-709delCCinsT (p. Pro238fs) die häufig identifizierte pathogene Variante war . Hier berichten wir über zwei Geschwister mit typischen klinischen Merkmalen von CISS1, die von einem gesunden blutsverwandten saudischen Paar geboren wurden. Die Diagnose wurde durch die Identifizierung einer neuartigen homozygoten Mutation im CRLF1-Gen in einem der Geschwister bestätigt.

Tabelle 1: Zusammenfassung aller gemeldeten Crisponi / Kälte-induziertes Schwitzen Syndrom 1 Fälle durch molekulare Tests bestätigt
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Fallbericht  Oben

Das erste Geschwister war ein kleines Mädchen mit einem Gewicht von 3035 g, das in der 40. Schwangerschaftswoche einer 39-jährigen Frau geboren wurde. Beide Elternteile hatten einen arabischen ethnischen Hintergrund aus Saudi-Arabien. Aufgrund von Schwangerschaftsdiabetes war die Mutter auf Diät. Die Apgar-Werte des ersten Neugeborenen (Patient 1) betrugen 9 und 9 nach 1 bzw. 5 Minuten. Das Geburtsgewicht betrug 3,5 kg (geeignet für das Gestationsalter). Gleich nach der Geburt konnte sie nicht saugen und hatte Trismus beim Weinen mit reichlich Speichelfluss. Bei der handelt es sich um eine mit einem hohen an und einer hohen an . Es wurde festgestellt, dass sie übertrieben auf Geräusche und taktile Reize reagierte. Das Weinen wurde von krampfhaften Kontraktionen der Gesichts-, Kiefer- und Nackenmuskulatur a begleitet, zusätzlich zu festgestelltem Opisthotonus. Sie wurde sofort zur weiteren Untersuchung auf die neonatale Intensivstation (NICU) gebracht. Fütterungsschwierigkeiten erforderten eine nasogastrische (NG) Intubation. Der Patient entwickelte Hyperthermie-Episoden, die nichts mit infektiösen Erregern zu tun hatten, mit einer Temperatur von bis zu 40 ° C. Laboruntersuchungen einschließlich Blutkulturen, vollständigem Blutbild und Elektrolyten waren alle normal. Die Ergebnisse der Magnetresonanztomographie des Gehirns, der Echokardiographie und der Chromosomenanalyse waren ebenfalls normal. Sie wurde nach 38 Lebenstagen auf NG-Fütterung entlassen. CISS1 war die primäre klinische Diagnose; zu diesem Zeitpunkt standen jedoch keine Gentests zur Verfügung, um die Diagnose zu bestätigen. Ihr Trismus und ihre krampfartigen Muskelkontrakturen verbesserten sich im Laufe der Zeit. Sie wurde auch häufig in der Notaufnahme wegen Hyperthermie gesehen. Sie war bis zum 5. Lebensjahr regelmäßig in der Klinik und es ging ihr gut, so ihre Mutter, die die Schule besuchte. Das zweite Neugeborene (Patient 2) für dieselbe Familie wurde in der 38. Schwangerschaftswoche durch spontane vaginale Entbindung geboren, mit Apgar-Werten von 9 und 9 bei 1 bzw. 5 min, Geburtsgewicht von 3.5 kg, keine Aufnahme auf der Intensivstation, blieb im normalen Kindergarten und wurde nach 36 Stunden entlassen, nach 28 Lebenstagen mit schlechter Ernährung und schlechter Gewichtszunahme der neonatologischen Klinik vorgelegt und mit einer übertriebenen Reaktion auf Lärm und taktile Reize versehen. Sein Gewicht betrug 3,7 kg, was unter dem 5. Zentil lag, während Höhe und Kopfumfang für das Alter normal waren; Er hatte trunkale Hypotonie und bilaterale Hoden ohne Hodengang. Andere körperliche Untersuchungen lagen innerhalb normaler Grenzen. Die Aufarbeitung war getan und er wurde an die Genetik verwiesen. Er hatte mehrere Einweisungen in die Kinderstation mit Hyperthermie, Gastroenteritis und rezidivierender Bronchopneumonie; Im Alter von 1 Jahr wurde bei ihm eine hyperaktive Atemwegserkrankung unter Salbutamol PRN und Fluticason diagnostiziert.

Abbildung 1: (a) Gesichtszüge von Patient 1 im Schlaf (ein rundes Gesicht, mollige Wangen und eine breite Nase mit antevertierten Nasenlöchern) (b) Camptodaktylie und Gesichtszüge von Patient 2 im Schlaf
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Abbildung 2: Patient 1: Bilaterale Camptodaktylie
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Abbildung 3: (a) Typische Gesichtsausdrücke von Patient 1 während des Schreiens mit perioralen Muskelkontraktionen (b) Typische Gesichtsausdrücke von Patient 2 während des Schreiens mit perioralen Muskelkontraktionen
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Molekulare Analyse
DNA-Proben des zweiten Geschwisters und seiner Eltern wurden mit dem MagNA Pure Compact Instrument (Roche, Indianapolis, IN, USA) aus peripheren Blutlymphozyten extrahiert. Die Sequenzanalyse des CRLF1-Gens wurde am ABI Prism 3130XL Genetic Analyzer (Life Technologies, Carlsbad, CA, USA) durchgeführt und das Ergebnis mit der Referenzsequenz (NM_004750.4) verglichen. Identifizierte Varianten wurden gemäß den vom American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology empfohlenen Standards und Richtlinien klassifiziert. Jede identifizierte Variante wurde gemäß dem Nomenklatursystem der Human Variation Society beschrieben. Die Analyse identifizierte eine neue homozygote pathogene Variante (c.322C>T) im Exon 2 von CRLF1. Es wird vorhergesagt, dass diese DNA-Variante einen Verlust der Proteinfunktion (LOF) verursacht, indem ein vorzeitiges Stoppcodon an Position 108 eingeführt wird (p. Gln108X). Beide Eltern waren heterozygote Träger dieser Variante.

Diskussion  Oben

CISS1 war die Primärdiagnose des ersten in diesem Bericht beschriebenen Geschwisters (Patient 1); Es wurden jedoch keine Gentests durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen. Das Ergebnis der molekularen Analyse bestätigte die Diagnose beim zweiten Geschwister (Patient 2) und zeigte ein homozygotes c.322C> T-Variante im CRLF1-Gen, während seine Eltern für dieselbe Variante heterozygot waren. Offensichtlich gab es aufgrund der beobachteten hohen phänotypischen Ähnlichkeit mit dem zweiten Geschwister keinen Grund, eine molekulare Analyse für das erste Geschwister durchzuführen. Die c.322C> T-Variante (p. Gln108X) wurde als pathogen eingestuft, da vorhergesagt wird, dass sie nicht nur ein verkürztes Protein produziert, sondern auch ein Protein, das 1716 Aminosäuren seiner 1824 Gesamtaminosäuren vermisst. Diese Variante fehlte in vielen bekannten Datenbanken wie der Human Gene Mutation Database; die Leiden Open Variation Database; das Nationale Zentrum für biotechnologische Informationen, einschließlich dbSNP und ClinVar; zusätzlich zu allgemeinen Bevölkerungsstudien wie dem Exome Aggregation Consortium. Die hier identifizierte Variante unterscheidet sich von der häufig beobachteten c.983dupG-Variante bei CISS1-Patienten aus Saudi-Arabien, die zuvor in sechs verschiedenen Familien identifiziert wurde .

Im Allgemeinen variieren LOF-Varianten erheblich in ihren Auswirkungen auf den menschlichen Phänotyp. Im Falle von CISS1 gab es jedoch keine eindeutige Korrelation zwischen dem Schweregrad des Phänotyps und dem Clustering pathogener Varianten in einem Exon des CRFL1-Gens. Basierend auf den vier verschiedenen Merkmalen von CISS1 (Hyperthermie und Fütterungsschwierigkeiten in der Neugeborenenperiode, Skoliose und kälteinduziertes Schwitzen in der Bewertungsphase), Piras et al. vorgeschlagene Klassifizierung von CISS1-Patienten in leichte, mittlere und schwere Phänotypen . Es könnte zu früh sein, um den Phänotyp der beiden Geschwister zu klassifizieren, über die wir hier berichten, da sie in Zukunft möglicherweise noch weitere Merkmale entwickeln; ihr Phänotyp ist jedoch definitiv nicht mild.

Tabelle 2: Vorgeschlagene Klassifizierung des Crisponi / Kälte-induzierten Schwitzsyndroms 1 Phänotypen
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Fazit  Oben

Wir berichten über zwei weitere CISS1-Fälle aus Saudi-Arabien. Ihre klinischen Merkmale stimmen mit den in früheren Berichten beschriebenen Merkmalen von CISS1 überein. Die in dieser Familie identifizierte pathogene CRLF1-Variante wurde bisher bei keiner betroffenen Person berichtet. Die neuen Fortschritte in der molekularen Testung verbessert die Genauigkeit der klinischen Diagnose, die möglicherweise einer der Hauptgründe für die wachsende Zahl von CISS1 Berichte.
Einverständniserklärung des Patienten
Die Autoren bestätigen, dass sie alle geeigneten Einverständniserklärungen des Patienten erhalten haben. In der Form, in der der / die Patient / in seine / ihre / ihre Zustimmung gegeben hat / haben, dass seine / ihre / ihre Bilder und andere klinische Informationen in der Zeitschrift gemeldet werden. Die Patienten verstehen, dass ihre Namen und Initialen nicht veröffentlicht werden und angemessene Anstrengungen unternommen werden, um ihre Identität zu verbergen, aber die Anonymität kann nicht garantiert werden.
Finanzielle Unterstützung und Sponsoring
Nil.
Interessenkonflikte
Es gibt keine Interessenkonflikte.

 Oben

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