A case report of Crisponi / cold-induced sweating syndrome 1 in a Saudi family Allah J, Shawli a, Hakami F

Sisällysluettelo

tapauskertomus

vuosi: 2018 / määrä : 7 / numero: 4 / sivu : 273-278

A case report of Crisponi/cold-induced sweating syndrome 1 in a Saudi family
Jubara Alallah1, Aiman Shawli1, Fahad Hakami2
1 King Abdullah International Medical Research Center, King Saud Bin Abdulaziz University for Health Sciences; Lastentautien laitos, King Abdulaziz Medical City-Wr, National Guard Health Affairs, Jeddah, Saudi-Arabian kuningaskunta
2 molekyylilääketieteen osasto, patologian ja laboratoriolääketieteen laitos, King Abdulaziz Medical City-Wr, Jeddah, Saudi-Arabian kuningaskunta

Verkkojulkaisupäivä 15. loka-2018

Kirjeenvaihtajaosoite:
Dr. Jubara Alallah
Department of Pediatric, King Abdullah International Medical Research Center, King Saud bin Abdulaziz University for Health Sciences, King Abdulaziz Medical City, National Guard Health Affair, P. O. Box: 9515, Jeddah 2123
Kingdom Of Saudi Arabia
 Login to access the Email id

Source of Support: None, Conflict of Interest: None

ristiviittaukset Tarkista

DOI: 10.4103 / jcn.JCN_46_18

 oikeudet ja käyttöoikeudet

tiivistelmä

Crisponi / kylmän aiheuttama hikoiluoireyhtymä 1 (CCIS1) on harvinainen autosomaalinen resessiivinen tila, jolle on ominaista ajoittainen hypertermia, kamptodaktylia, dysmorfiset piirteet ja paroksismaalinen lihasten supistuminen kasvoissa itkulla tai vähäisten ärsykkeiden jälkeen. Tyypillisiä epänormaaleja kasvonpiirteitä ovat leveä nenä, anteverted nares ja long philtrum. Suurin osa sairastuneista kuolee ensimmäisen elinvuoden aikana. Tässä raportoimme kaksi sairastunutta sisarusta verisukulaisesta Saudiperheestä, jotka esittivät varhaisen CCIS1: n fenotyyppisiä piirteitä. Diagnoosi varmistettiin tunnistamalla Uusi homotsygoottipatogeeninen muunnos CRLF1-geenissä.

Asiasanat: Camptodactyly, Crisponi/kylmän aiheuttama hikoiluoireyhtymä 1, kylmän aiheuttama hikoiluoireyhtymä, Crisponin oireyhtymä, sytokiinireseptorin kaltainen tekijä 1, hypertermia, lihassupistus

miten siteerata tätä artikkelia:
Alallah J, Shawli A, Hakami F. Tapausraportti Crisponi/kylmän aiheuttama hikoiluoireyhtymä 1 saudiperheessä. J Clin Neonatol 2018;7:273-8

kuinka siteerata tätä URL:
Alallah J, Shawli A, Hakami F. a case report of Crisponi/cold-induced sweating syndrome 1 in a Saudi family. J Clin Neonatol 2018; 7: 273-8. Saatavilla osoitteesta: https://www.jcnonweb.com/text.asp?2018/7/4/273/243334

Johdanto Top

Sohar ym. kuvaili crisponin/kylmän indusoiman hikoiluoireyhtymän 1 (ciss1) aikuisesityksen vuonna 1978 ja sitten vuonna 1996 Giangiorgio Crisponi kuvasi saman taudin lapsellisen esityksen. CISS1 (mim#272430) on harvinainen autosomaalinen resessiivinen häiriö; kuitenkin, se saattaa olla yleisempää joillakin alueilla, kuten Sardiniassa, Italiassa, jossa se on arvioitu esiintyvyys 1 tapaus per 20,700 vastasyntynyttä. CISS1 on ominaista syntyessään synnynnäinen supistukset kasvojen lihaksia aikana itku tai vastauksena tuntoon ärsykkeitä samanlainen tetanic supistuminen, kahdenväliset kamptodactyly, ja dysmorphic kasvonpiirteitä kuten näkyvä poskiluu, anteverted sieraimet laaja nenä, pieni suu, ja mikrognathia. Sairauden aikana esiintyy suuria ruokinta-ja hengitysvaikeuksia, joihin liittyy lämmönnousua, ja ne johtavat yleensä kuolemaan ensimmäisten elinkuukausien aikana.,, Myöhään alkava CISS1 on yleensä lievempi ja ilmenee paradoksaalisena hikoiluna kylmässä ympäristön lämpötilassa, skolioosina ja dysmorfisina piirteinä (Herholz).

muita harvemmin raportoituja piirteitä, kuten virtsateiden poikkeamia ja useita pieniä hyperintensiteettileesioita subkortikaalisessa valkoisessa aineessa, on raportoitu.,
sytokiinireseptorin kaltainen tekijä 1 (CRLF1) – geeni kromosomissa 19 on ainoa geeni, jonka tiedetään aiheuttavan CISS1: tä; tämä geeni koostuu 9 eksonista, jotka koodaavat 1824 bp mRNA: ta transkriptioituna 422 aminohappoproteiiniin. CRLF1-proteiini dimerisoituu kardiotrofiinin kaltaisen sytokiinitekijän 1 (CLCF1) kanssa muodostaen erittämän ligandin (CLC/CLF), joka vaikuttaa sädekehän neurotrofisen tekijän reseptoreihin ilmentäviin soluihin ja edistää hermosolujen eloonjäämistä ja suojelua. Tuoreen tutkimuksen mukaan varhaisten ja myöhäisten sairauksien vaikeusasteen ero saattaa johtua mutaatioiden vaikutuksesta ja CRLF1-proteiinin erityksen kinetiikasta. Fenotyypin ja CRLF1-patogeenisten varianttien tyypin/lokalisoinnin välistä korrelaatiota ei kuitenkaan voitu vahvistaa. Clcf1-koodaavan geenin patogeenisten muunnosten on todettu aiheuttavan ciss1: stä erottamattoman taudin nimeltä CISS2. Raportoitujen CISS1-tapausten määrä on kasvanut tasaisesti kahden viime vuosikymmenen aikana. Tähän mennessä ainakin 66 yksilöiden 56 eri perheiden eri maantieteellisillä alueilla on raportoitu ciss1 kanssa vahvistava DNA-testaus . Ennen vuotta 2003, kun mutaatiot CRLF1 geenin todistettiin olevan syy CISS1, useita raportteja kuvattu yksilöiden kliinisiä piirteitä CISS, mutta ei vahvistettu geneettisen testauksen. Siksi nämä raportit jätettiin pois tilastollisesta analyysistamme. Suurin osa raportoiduista CRLF1-patogeenisistä muunnoksista oli joko yksityisiä tai hyvin harvinaisia koko väestössä. Jotkin näistä muunnoksista tunnistettiin yleisesti tietyillä maantieteellisillä alueilla, mikä viittaa perustajavaikutukseen. Esimerkiksi sekä c.226t>G (p. Trp76Gly) että c.676dupA (s. Thr226fs) – variantteja tunnistettiin vain italialaisilla CISS1-potilailla, kun taas Turkissa c. 708-709delccinst (P. Pro238fs) oli usein tunnistettu patogeeninen variantti . Tässä kerrotaan kahdesta sisaruksesta, joilla on tyypillisiä ciss1: n kliinisiä piirteitä, jotka ovat syntyneet terveelle verisukulaiselle Saudipariskunnalle. Diagnoosi on vahvistettu tunnistamalla Uusi homotsygoottinen mutaatio crlf1-geenissä yhdellä sisaruksista.

Taulukko 1: Yhteenveto kaikista raportoiduista Crisponi/kylmän aiheuttama hikoiluoireyhtymä 1 molekyylitestillä vahvistettu tapaus
Klikkaa tästä nähdäksesi

tapauskertomus Top

ensimmäinen sisarus oli 3035 gramman painoinen tyttövauva, joka syntyi 40 raskausviikolla 39-vuotiaalle naiselle; hänellä oli viisi normaalia lasta ensimmäisen asteen serkkunsa aviomiehen kanssa. Molemmat vanhemmat olivat etniseltä taustaltaan Saudi-Arabiasta tulleita arabeja. Raskausdiabeteksen vuoksi äiti oli dieetillä. Ensimmäisen vastasyntyneen (potilas 1) Apgar-pisteet olivat 9 ja 9 1 ja 5 min. Syntymäpaino oli 3,5 kg (sopiva raskausikään). Heti syntymän jälkeen hän ei pystynyt imemään ja hänellä oli trismus itkun aikana runsaalla syljenerityksellä. Epänormaaleja kasvonpiirteitä olivat muun muassa leveä nenä, jossa oli anteverted-sieraimet, mikrognathia ja molemminpuolinen camptodactyly A ja . Hänen huomattiin reagoivan liioitellusti meluun, tuntoärsykkeisiin. Itkuun liittyi opistotonuksen lisäksi kasvojen, leuan ja niskan lihasten a spasmodisia supistuksia. Hänet siirrettiin välittömästi vastasyntyneiden teho-osastolle jatkotutkimuksiin. Ruokinnan vaikeus vaati nasogastrista intubaatiota. Potilas kehitti hypertermia episodit liity tarttuvien aineiden kanssa lämpötila saavuttaa jopa 40°C. laboratoriokokeet lukien veriviljelmät, täydellinen verenkuva, ja elektrolyyttejä olivat kaikki normaaleja. Myös aivojen magneettikuvauksen, kaikukardiografian ja kromosomianalyysin tulokset olivat normaalit. Alus kotiutettiin NG-ruokinnalla 38. CISS1 oli ensisijainen kliininen diagnoosi; mitään geenitestiä ei kuitenkaan tuolloin ollut käytettävissä diagnoosin vahvistamiseksi. Trismus ja spasmodiset lihaskouristukset paranivat ajan myötä. Hänet nähtiin myös usein päivystyksessä hypertermian vuoksi. Hän oli säännöllisessä seurannassa neuvolassa 5 – vuotiaaksi asti ja pärjäsi koulua käyvän äitinsä mukaan hyvin. Saman perheen toinen vastasyntynyt (potilas 2) syntyi 38 raskausviikolla spontaanilla emätinluovutuksella, ja Apgar-pisteet olivat 9 ja 9 1 ja 5 minuutin kohdalla, vastaavasti syntymäpaino 3.5 kg, ei NICU sisäänpääsyä, pysyi normaalissa päiväkodissa ja kotiutettiin 36 tunnin kuluttua, esitettiin neonatologian klinikalle 28 päivän iässä huonolla ruokinnalla ja heikolla painonnousulla ja todettiin, että sillä on liioiteltu vaste melulle, tuntoärsykkeille. Itkuun liittyi kasvojen, leuan ja kaulan lihasten spasmodisia supistuksia itkien b ja B. hänen painonsa oli 3,7 kg, joka oli alle 5. senttilitran, kun taas pituus ja pään kehät olivat normaalit iän suhteen; hänellä oli katkaistu hypotonia ja molemminpuoliset laskeutumattomat kivekset. Muut lääkärintarkastukset olivat normaalirajoissa. Tutkimus tehtiin, ja hänet ohjattiin genetiikkaan. Hänellä oli useita vastaanottoja lastenosastolle, jossa hänellä oli hypertermia, gastroenteriitti ja toistuva bronkopneumonia; 1-vuotiaana hänellä todettiin yliaktiivinen hengitystiesairaus salbutamoli PRN: llä ja flutikasonilla.

Kuva 1: (a) potilaan 1 kasvonpiirteet unen aikana (pyöreät kasvot, pulleat posket ja leveä nenä, jossa on sieraimet) (b) Kamptodactyly ja potilaan 2 kasvonpiirteet unen aikana
Klikkaa tästä nähdäksesi
kuva 2: Potilas 1: kahdenvälinen camptodactyly
Klikkaa tästä nähdäksesi
kuva 3: A) potilaan 1 tyypilliset kasvonilmeet itkun aikana, joissa näkyy perioraalinen lihassupistus b) potilaan 2 tyypilliset ilmeet itkun aikana, joissa näkyy perioraalinen lihassupistus
Klikkaa tästä nähdäksesi

Molekyylianalyysi
DNA-näytteet toisesta sisaruksesta ja hänen vanhemmistaan erotettiin perifeerisistä veren lymfosyyteistä MagNA Pure Compact instrumentin avulla (Roche, Indianapolis, USA). Crlf1-geenin sekvenssianalyysi tehtiin Abi Prism 3130xl Genetic Analyzerilla (Life Technologies, Carlsbad, CA, USA) ja tulosta verrattiin referenssisarjaan (NM_004750.4). Tunnistetut muunnokset luokiteltiin American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology-järjestön suosittelemien standardien ja ohjeiden mukaisesti. Kaikki tunnistetut muunnokset on kuvattu Human Variation Society nomenclature-järjestelmän mukaisesti. Analyysissä tunnistettiin Uusi homotsygoottipatogeeninen muunnos (C.322C>T) CRLF1: n ekson 2: ssa. Tämän DNA-muunnoksen ennustetaan aiheuttavan proteiinifunktion (LOF) häviämisen tuomalla ennenaikainen pysäytyskodoni asemaan 108 (p. Gln108X). Molemmat vanhemmat olivat tämän muunnoksen heterotsygootteja kantajia.

Keskustelu Top

CISS1 oli ensisijainen diagnoosi ensimmäisen sisaruksen (potilas 1) kuvattu tässä raportissa; kuitenkaan, ei geneettistä testausta tehtiin diagnoosin vahvistamiseksi. Molekyylianalyysin tulos vahvisti diagnoosin toisella sisaruksella (potilas 2), jossa näkyi homotsygoottinen c.322C>t-muunnos CRLF1-geenissä, kun taas hänen vanhempansa olivat saman muunnoksen heterotsygootteja. Ensimmäisen sisaruksen molekyylianalyysiä ei selvästikään ollut syytä tehdä, koska havaittiin suuri fenotyyppinen samankaltaisuus toisen sisaruksen kanssa. Muunnos C. 322C>T (P.Gln108X) luokiteltiin patogeeniseksi, koska sen ennustetaan tuottavan typistetyn proteiinin lisäksi proteiinia, josta puuttuu 1716 aminohappoa sen 1824 kokonaisaminohaposta. Tämä muunnos puuttui monista tunnetuista tietokannoista, kuten ihmisen Geenimutaatiotietokannasta; The Leiden Open Variation Database; the National Center for Biotechnology Information, including dbsnp and ClinVar; in addition to general population studies such as the Exome Aggregation Consortium. Tunnistettu variantti tässä on erilainen kuin yleisesti havaittu C. 983dupG variantti Ciss1-potilailla Saudi-Arabiasta, joka on aiemmin tunnistettu kuudessa eri perheessä .

yleensä LOF-varianttien vaikutus ihmisen fenotyyppiin vaihtelee huomattavasti. CISS1: n tapauksessa ei kuitenkaan havaittu selkeää korrelaatiota patogeenisten varianttien fenotyypin vakavuuden ja ryhmittelyn välillä missään CRFL1-geenin eksonissa. Ciss1: n neljän eri piirteen perusteella (hypertermia ja ruokintavaikeudet vastasyntyneillä, skolioosi ja kylmän aiheuttama hikoilu arviointijaksolla), Piras et al. ehdotettu luokittelu ciss1 potilaiden lievä, keskitason, ja vaikea fenotyypit . Saattaa olla liian aikaista luokitella kahden sisaruksen fenotyyppiä, jotka raportoimme täällä, koska ne saattavat vielä kehittää lisää ominaisuuksia tulevaisuudessa.; niiden fenotyyppi ei kuitenkaan missään nimessä ole lievä.

Taulukko 2: Crisponin/kylmän aiheuttaman hikoiluoireyhtymän 1 fenotyypit

päätelmät Top

raportoimme kahdesta uudesta CISS1-tapauksesta Saudi-Arabiasta. Niiden kliiniset ominaisuudet sopivat ciss1: n kuvailtuihin ominaisuuksiin aiemmissa raporteissa. Tässä perheessä tunnistettua CRLF1-patogeenistä muunnosta ei ole aiemmin raportoitu yhdelläkään sairastuneella yksilöllä. Molekyylitestauksen uudet edistysaskeleet paransivat kliinisen diagnoosin tarkkuutta, mikä saattaa olla yksi tärkeimmistä syistä ciss1-raporttien kasvavaan määrään.
potilaan suostumusilmoitus
kirjoittajat vakuuttavat saaneensa kaikki asianmukaiset potilaan suostumuslomakkeet. Siinä muodossa, jossa potilas(potilaat) on/ovat antaneet suostumuksensa kuviensa ja muiden kliinisten tietojen ilmoittamiseen lehdessä. Potilaat ymmärtävät, että heidän nimensä ja nimikirjaimensa jätetään julkaisematta ja heidän henkilöllisyytensä yritetään asianmukaisesti salata, mutta nimettömyyttä ei voida taata.
taloudellinen tuki ja sponsorointi
nolla.
eturistiriidat
eturistiriitoja ei ole.

Top

Sohar E, Shoenfeld Y, Udassin R, Magazanik A, Revach M. kylmän aiheuttama runsas hikoilu selässä ja rinnassa. Uusi geneettinen kokonaisuus? Lancet 1978; 2: 1073-4. Takaisin siteerattuun tekstiin nro. 1
Crisponi G. autosomaalinen resessiivinen disorder with musclecontractions like neonatal tetanus, ominaisuus Kasvot, camptodactyly, hypertermia, ja äkkikuolema: newsyndrome? Am J Med Genet 1996; 62: 365-71. Takaisin viitattuun tekstiin nro. 2
Piras R, Chiappe F,Torraca IL, Buers I, Usala G, Angius A, et al. Crlf1: n mutaatiospektrin laajentaminen Crisponi/CISS1-oireyhtymässä. Hum Mutat 2014;35: 424-33. Takaisin viitattuun tekstiin nro. 3
Crisponi L, Crisponi G, Meloni A, Toliat MR, Nurnberg G, Usala G, et al. Crisponin oireyhtymä johtuu CRLF1-geenin mutaatioista, ja se on alleelinen kylmän aiheuttaman hikoiluoireyhtymän tyypin 1 mukaan. Am J Hum Genet 2007; 80: 971-81. Takaisin viitattuun tekstiin nro. 4
Accorsi P, Giordano L, Faravelli F. Crisponi syndrome: Report of a further patient. Am J Med Genet A 2003; 123A: 183-5. Takaisin siteerattuun tekstiin nro. 5
Nannenberg EA, Bijlmer R, Van Geel BM, Hennekam RC. Neonatal paroxysmal trismus ja camptodactyly: Crisponin oireyhtymä. Am J Med Genet A 2005; 15: 133A: 90-2. Takaisin viitattuun tekstiin nro. 6
Herholz J, Meloni A, Marongiu M, Chiappe F, Deiana M, Herrero CR, et al. Mutatoituneen proteiinin erisuuruinen eritys on merkittävä fenotyyppinen tekijä CRLF1: een liittyvissä häiriöissä. EUR J Hum Genet 2011;19:525-33. Takaisin siteerattuun tekstiin nro. 7
Tüysüz B, Kasapçopur O, Yalçınkaya C, Işık Haşıloğlu Z, Knappskog PM, Boman H, et al. Kaksi turkkilaista veljestä, joilla on kylmän aiheuttama hikoilusyndrooma crlf1-geenissä. Brain Dev 2013;35: 596-601. Takaisin viitattuun tekstiin nro. 8
Aljabari s, Howard E, Bell T, Vasyljeva TL. Cold indusedsweating syndrome with urinary system anomalia association. Case Rep Pediatr 2013;2013:173890. Takaisin viitattuun tekstiin nro. 9
Knappskog PM, Majewski J, Livneh a, Nilsen PT, Bringsli JS, Ott J, et al. Kylmän aiheuttama hikoiluoireyhtymä johtuu CRLF1-geenin mutaatioista. Am J Hum Genet 2003; 72: 375-83. Takaisin viitattuun tekstiin nro. 10
Looyenga BD, Resau J, MacKeigan JP. Sytokiinireseptori-likefactor 1 (CRLF1) suojaa gp130/JAK-signalointireitistä riippumattomalta 6-hydroksidopamiinimyrkytykseltä. PLoS One 2013; 8: e66548. Takaisin viitattuun tekstiin nro. 11
Hahn AF, Waaler PE, Kvistad PH, Bamforth JS, Miles JH, McLeod JG. Kylmän aiheuttama hikoilu oireyhtymä: CISS1 ja CISS2: ilmenemismuotoja lapsuudesta aikuisuuteen. Neljä uutta tapausta. J Neurol Sci 2010; 293: 68-75. Takaisin viitattuun tekstiin nro. 12
Hahn AF, Jones DL, Knappskog PM, Boman H, McLeod JG. Cold-induced sweating syndrome: a report of two cases and demonstration of genetic heterogeneity. J Neurol Sci 2006; 250: 62-70. Takaisin viitattuun tekstiin nro. 13
Richards s, Aziz N, Bale s, Bick D, Das s, Gastier-Foster J, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med 2015; 17: 405-24. Takaisin siteerattuun tekstiin nro. 14
Den Dunnen JT, Antonarakis S E. Mutation Nomenclature. Current Protocols in Human Genetics 2003;37: 7.13.1-7.13.8. Takaisin viitattuun tekstiin nro. 15
Dagoneau N, Bellais s, Blanchet P, Sarda P, Al-Gazali LI, Di Rocco M, et al. Mutaatiot sytokiinireseptorin kaltaisessa hyytymistekijä 1: ssä (CRLF1) selittävät sekä Crisponia että kylmästä aiheutuvia hikidromeja. Am J Hum Genet 2007; 80: 966-70. Takaisin siteerattuun tekstiin nro. 16
Thomas n, Danda S, Kumar M, Jana AK, Crisponi G, Meloni A, et al. Crisponin oireyhtymä intialaisella potilaalla: harvinainen erotusdiagnoosi vastasyntyneelle jäykkäkouristukselle. Am J Med Genet A 2008; 01:146A: 2831-4. Takaisin viitattuun tekstiin nro. 17
Okur I, Tumer L, Crisponi L, Eminoglu FT, Chiappe F, Cinaz P, et al. Crisponin oireyhtymä: uusi tapaus, jossa on lisäominaisuuksia ja uusi mutaatio CRLF1: ssä. Am J Med Genet A 2008; 146A: 3237-9. Takaisin siteerattuun tekstiin nro. 18
Yamazaki M, Kosho T, Kawachi S, Mikoshiba M, Takahashi J, Sano R, et al. Kylmyyden aiheuttama hikoiluoireyhtymä, johon liittyy crisponin oireyhtymän vastasyntyneen piirteitä: pituussuuntainen havainto homotsygoottisesta potilaasta CRLF1-mutaation varalta. Am J Med Genet A 2010; 152a: 764-9. Takaisin viitattuun tekstiin nro. 19
Di Leo R, Nolano M, Boman H, Pierangeli G, Provitera V, Knappskog PM, et al. Keskus-ja perifeerinen autonominen vajaatoiminta kylmän aiheuttamassa hikoiluoireyhtymässä tyyppi 1. Neurology 2010; 75: 1567-9. Takaisin viitattuun tekstiin nro. 20
Hahn AF, Boman H. Cold-Induced hikoilu Syndrome Including Crisponin syndrooma. Julkaisussa: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, editors. GeneReviews® . Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2018. Saatavilla: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/books/NBK52917/. . Takaisin viitattuun tekstiin nro. 21
Cosar H, Kahramaner Z, Erdemir A, Turkoglu E, Kanik a, Sutcuoglu s, et al. CRLF-1-geenin homotsygoottinen mutaatio turkkilaisella vastasyntyneellä, jolla on Crisponin oireyhtymä. Clin Dysmorphol2011;20: 187-9. Takaisin viitattuun tekstiin nro. 22
Dessì a, Fanos V, Crisponi G, Frau A, Ottonello G. Isolated’ Sign of the horns’: a simple, patognomonic, prenatal sonographic marker of Crisponi syndrome. J Obstet Gynaecol Res 2012;38: 582-5. Takaisin viitattuun tekstiin nro. 23
Hakan N, Eminoglu FT, Aydin M, Zenciroglu A, Karadag nn, Dursun A, et al. Uusi CRLF1-geenimutaatio vastasyntyneellä lapsella, jolla on diagnosoitu Crisponin oireyhtymä. Congenit Anom (Kioto) 2012;52:216-8. Takaisin siteerattuun tekstiin nro . 24
González Fernández D, Lázaro Pérez M, Santillán Garzón S, Alvarez Martínez V, Encinas Madrazo A, Fernández Toral J, et al. Kylmän aiheuttama hikoiluoireyhtymä tyyppi 1, johon liittyy Crlf1-tason mutaatio, joka on aiemmin yhdistetty Crisponin oireyhtymään. Dermatology 2013;227: 126-9. Takaisin siteerattuun tekstiin nro . 25
Moortgat S, Benoit V, Deprez M, Charon A, Maystadt I. Uusi Turkkilainen lapsi, jolla on CS/CISS1-oireyhtymän kliinisiä piirteitä ja homotsygoottinen CRLF1-mutaatio. Eur J Med Genet 2014; 57: 212-5. Takaisin viitattuun tekstiin nro. 26
Alhashem AM, Majeed-Saidan MA, Ammari AN, Alrakaf MS, Nojoom M, Maddirevula s, et al. Crisponi / CISS1 syndrome: a case series. Am J Med Genet A 2016; 170A: 1236-41. Takaisin viitattuun tekstiin nro. 27

luvut

, ,

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.