Un rapport de cas de syndrome de Crisponi / transpiration induite par le froid 1 dans une famille saoudienne Alallah J, Shawli A, Hakami F

 Table des Matières

RAPPORT DE CAS

Année : 2018 / Volume : 7 / Numéro : 4 / Page : 273-278

Rapport de cas de syndrome de Crisponi/transpiration induite par le froid 1 dans une famille saoudienne
Jubara Alallah1, Aiman Shawli1, Fahad Hakami2
1 Centre International de Recherche Médicale King Abdullah, Université des Sciences de la Santé King Saud bin Abdulaziz; Département de Pédiatrie, King Abdulaziz Medical City – WR, Affaires sanitaires de la Garde Nationale, Jeddah, Royaume d’Arabie Saoudite
2 Section de Médecine Moléculaire, Département de Pathologie et de Médecine de Laboratoire, King Abdulaziz Medical City – WR, Jeddah, Royaume d’Arabie Saoudite

Date de publication sur le Web 15-Oct-2018

Adresse de correspondance:
Dr. Jubara Alallah
Département de Pédiatrie, Centre International de Recherche Médicale du Roi Abdullah, Université des Sciences de la Santé du Roi Saoud bin Abdulaziz, Cité Médicale du Roi Abdulaziz, Affaire de santé de la Garde Nationale, Boîte postale: 9515, Jeddah 2123
Royaume d’Arabie Saoudite
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Source de soutien: Aucun, Conflit d’intérêts: Aucun

 Références croisées Vérifier

DOI: 10.4103/jcn.JCN_46_18

 Droits et autorisations

Résumé

Le syndrome de Crisponi / transpiration induite par le froid 1 (CCIS1) est une affection autosomique récessive rare caractérisée par une hyperthermie intermittente, une camptodactylie, des caractéristiques dysmorphiques et une contraction musculaire paroxystique du visage avec pleurs ou après des stimuli minimes. Les caractéristiques faciales anormales typiques comprennent un nez large, des narines antévertées et un long philtrum. La plupart des personnes touchées meurent au cours de la première année de vie. Ici, nous rapportons deux frères et sœurs atteints d’une famille saoudienne consanguine qui présentaient des caractéristiques phénotypiques du CCIS1 à début précoce. Le diagnostic a été confirmé par l’identification d’un nouveau variant pathogène homozygote dans le gène CRLF1.

Mots clés: Camptodactylie, syndrome de Crisponi / transpiration induite par le froid 1, syndrome de transpiration induite par le froid, syndrome de Crisponi, facteur de type récepteur des cytokines 1, hyperthermie, contraction musculaire

Comment citer cet article:
Alallah J, Shawli A, Hakami F. Un rapport de cas de syndrome de Crisponi / transpiration induite par le froid 1 dans une famille saoudienne. J Clin Néonatal 2018;7:273-8

Comment citer cette URL:
Alallah J, Shawli A, Hakami F. Un rapport de cas de syndrome de Crisponi / transpiration induite par le froid 1 dans une famille saoudienne. J Clin Neonatol 2018; 7:273-8. Disponible à partir de: https://www.jcnonweb.com/text.asp?2018/7/4/273/243334

Présentation  Haut

Sohar et coll. décrit la présentation adulte de Crisponi / syndrome de transpiration induite par le froid 1 (CISS1) en 1978, puis en 1996, Giangiorgio Crisponi décrit la présentation infantile de la même maladie. CISS1 (MIM # 272430) est un trouble autosomique récessif rare; cependant, il pourrait être plus fréquent dans certaines régions comme en Sardaigne, en Italie, où son incidence est estimée à 1 cas pour 20 700 nouveau-nés. CISS1 se caractérise à la naissance par des contractions congénitales des muscles faciaux pendant les pleurs ou en réponse à des stimuli tactiles similaires à la contraction tétanique, à la camptodactylie bilatérale et aux traits faciaux dysmorphiques, y compris l’os de la joue proéminent, les narines antévertées avec un nez large, une petite bouche et une micrognathie. Des difficultés alimentaires et respiratoires majeures avec des épisodes d’hyperthermie surviennent au cours de la maladie et entraînent généralement la mort dans les premiers mois de la vie.,, La CISS1 d’apparition tardive est généralement moins sévère et se manifeste par une transpiration paradoxale à des températures ambiantes froides, une scoliose et des caractéristiques dysmorphiques (Herholz).
D’autres caractéristiques moins fréquemment rapportées telles qu’une anomalie du système urinaire et de multiples petites lésions hyperintensives dans la substance blanche sous-corticale ont été rapportées.,
Le gène du facteur 1 de type récepteur des cytokines (CRLF1) sur le chromosome 19 est le seul gène connu pour provoquer la CISS1; ce gène est constitué de 9 exons codant pour un ARNm de 1824 pb transcrit en 422 protéines d’acides aminés. La protéine CRLF1 se dimérise avec le facteur 1 de cytokine de type cardiotrophine (CLCF1) pour former un ligand sécrété (CLC / CLF) qui agit sur les cellules exprimant les récepteurs du facteur neurotrophique ciliaire et favorise la survie et la protection des cellules neuronales. Une étude récente suggère que la différence de gravité entre les maladies à apparition précoce et tardive pourrait être attribuée à l’impact des mutations et à la cinétique de la sécrétion de la protéine CRLF1. Néanmoins, une corrélation entre le phénotype et le type/localisation des variants pathogènes du CRLF1 n’a pas pu être établie. Des variants pathogènes du gène codant pour CLCF1 ont été identifiés comme la cause d’une maladie indiscernable de CISS1 appelée CISS2., Le nombre de cas signalés de CISS1 n’a cessé de croître au cours des deux dernières décennies. À ce jour, au moins 66 personnes de 56 familles différentes de différentes régions géographiques ont été signalées pour avoir un CISS1 avec des tests ADN de confirmation. Avant l’année 2003, lorsque des mutations du gène CRLF1 se sont avérées être la cause du CISS1, de multiples rapports décrivaient des individus présentant des caractéristiques cliniques du CISS, mais non confirmées par des tests génétiques. Par conséquent, ces rapports ont été omis de notre analyse statistique. La plupart des variants pathogènes du CRLF1 rapportés étaient privés ou très rares dans la population générale. Certaines de ces variantes ont été généralement identifiées dans des régions géographiques spécifiques, suggérant un effet fondateur. Par exemple, le c. 226T > G (p. Trp76Gly) et le c. 676dupA (p. Thr226fs) n’ont été identifiés que chez des patients italiens atteints de CISS1, tandis qu’en Turquie, le c. 708-709delCCinsT (p. Pro238fs) était le variant pathogène fréquemment identifié. Ici, nous rapportons deux frères et sœurs présentant des caractéristiques cliniques typiques du CISS1 nés d’un couple saoudien consanguin en bonne santé. Le diagnostic a été confirmé par l’identification d’une nouvelle mutation homozygote dans le gène CRLF1 chez l’un des frères et sœurs.

Tableau 1: Résumé de tous les cas signalés de syndrome de Crisponi /transpiration induite par le froid 1 confirmés par des tests moléculaires
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Rapport de Cas  Haut

Le premier frère était une petite fille pesant 3035 g née à 40 semaines de gestation d’une femme de 39 ans; elle avait cinq enfants normaux avec son mari cousin au premier degré. Les deux parents étaient d’origine ethnique arabe d’Arabie saoudite. En raison du diabète gestationnel, la mère était au régime. Les scores d’Apgar du premier nouveau-né (patient 1) étaient de 9 et 9 à 1 et 5 min, respectivement. Le poids à la naissance était de 3,5 kg (adapté à l’âge gestationnel). Juste après la naissance, elle était incapable de téter et avait un trismus pendant les pleurs avec une salivation abondante. Les caractéristiques faciales anormales comprenaient un nez large avec des narines antévertées, une micrognathie et une camptodactylie bilatérale a et. On a remarqué qu’elle avait une réponse exagérée au bruit, aux stimuli tactiles. Les pleurs étaient accompagnés de contractions spasmodiques des muscles du visage, de la mâchoire et du cou a, en plus d’un opisthotone noté. Elle a été immédiatement transférée à l’unité de soins intensifs néonatals (USIN) pour une évaluation plus approfondie. La difficulté d’alimentation nécessitait une intubation nasogastrique (NG). Le patient a développé des épisodes d’hyperthermie sans lien avec des agents infectieux avec une température atteignant jusqu’à 40 ° C. Les analyses de laboratoire, y compris les hémocultures, la numération globulaire complète et les électrolytes, étaient toutes normales. Les résultats de l’imagerie par résonance magnétique cérébrale, de l’échocardiographie et de l’analyse chromosomique étaient également normaux. Elle a été libérée sous NG à 38 jours de vie. CISS1 était le diagnostic clinique principal; cependant, aucun test génétique n’était disponible à ce moment-là pour confirmer le diagnostic. Son trismus et ses contractures musculaires spasmodiques se sont améliorés avec le temps. Elle a également été vue fréquemment aux urgences en raison d’hyperthermie. Elle suivait régulièrement à la clinique jusqu’à l’âge de 5 ans et se portait bien selon sa mère qui fréquentait l’école. Le deuxième nouveau-né (patient 2) de la même famille est né à 38 semaines de gestation par accouchement vaginal spontané, avec des scores d’Apgar de 9 et 9 à 1 et 5 min, respectivement, un poids de naissance de 3.5 kg, pas d’admission à l’USIN, sont restés en crèche normale et sont sortis à 36 h, présentés à la clinique de néonatologie à 28 jours de vie avec une mauvaise alimentation et un faible gain de poids, et ont noté une réponse exagérée au bruit, aux stimuli tactiles. Les pleurs étaient accompagnés de contractions spasmodiques des muscles du visage, de la mâchoire et du cou pendant les pleurs b et b. Son poids était de 3,7 kg, ce qui était inférieur au 5e centile, tandis que la taille et la circonférence de la tête étaient normales pour l’âge; il avait une hypotonie tronconique et des testicules bilatéraux non descendus. Les autres examens physiques étaient dans les limites normales. Le bilan a été fait et il a été référé à la génétique. Il a eu plusieurs admissions au service pédiatrique avec hyperthermie, gastro-entérite et bronchopneumonie récurrente; à l’âge de 1 an, on lui a diagnostiqué une maladie hyperactive des voies respiratoires sous salbutamol PRN et fluticasone.

Figure 1: (a) Traits du visage du patient 1 pendant le sommeil (un visage rond, des joues joufflues et un nez large avec des narines antévertées) (b) Camptodactylie et traits du visage du patient 2 pendant le sommeil
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Figure 2: Patient 1: camptodactylie bilatérale
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Figure 3: (a) Expressions faciales typiques du patient 1 pendant le cri montrant des contractions musculaires périorales (b) Expressions faciales typiques du patient 2 pendant le cri montrant des contractions musculaires périorales
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Analyse moléculaire
Des échantillons d’ADN du deuxième frère et de ses parents ont été extraits de lymphocytes du sang périphérique à l’aide de l’instrument Magna Pure Compact (Roche, Indianapolis, IN, USA). Une analyse par séquençage du gène CRLF1 a été réalisée sur l’analyseur génétique ABI Prism 3130XL (Life Technologies, Carlsbad, CA, USA), et le résultat a été comparé à la séquence de référence (NM_004750.4). Les variantes identifiées ont été classées selon les normes et directives recommandées par l’American College of Medical Genetics and Genomics et l’Association for Molecular Pathology. Toute variante identifiée a été décrite selon le système de nomenclature de la Société de variation humaine. L’analyse a permis d’identifier un nouveau variant pathogène homozygote (c. 322C > T) dans l’exon 2 de CRLF1. Cette variante de l’ADN devrait provoquer une perte de fonction protéique (LOF) en introduisant un codon d’arrêt prématuré en position 108 (p. Gln108X). Les deux parents étaient porteurs hétérozygotes de cette variante.

Discussion  Haut

CISS1 était le diagnostic principal du premier frère (patient 1) décrit dans le présent rapport; cependant, aucun test génétique n’a été effectué pour confirmer le diagnostic. Le résultat de l’analyse moléculaire a confirmé le diagnostic chez le deuxième frère (patient 2), montrant un c homozygote.322C > T variant dans le gène CRLF1, alors que ses parents étaient hétérozygotes pour le même variant. De toute évidence, il n’y avait aucune raison de faire une analyse moléculaire pour le premier frère en raison de la forte similitude phénotypique observée avec le deuxième frère. Le variant c. 322C > T (p. Gln108X) a été classé comme pathogène car il devrait non seulement produire une protéine tronquée, mais également une protéine qui manque 1716 acides aminés de ses 1824 acides aminés totaux. Cette variante était absente de nombreuses bases de données bien connues telles que la Base de données sur les mutations génétiques humaines; la Base de données ouverte sur les variations de Leiden; le Centre National d’Information sur la biotechnologie, y compris dbSNP et ClinVar; en plus d’études sur la population générale telles que le Consortium d’agrégation d’Exomes. La variante identifiée ici est différente de la variante c. 983dupG couramment observée chez des patients CISS1 d’Arabie saoudite, qui a été précédemment identifiée dans six familles différentes.

En général, les variants LOF varient considérablement dans leurs effets sur le phénotype humain. Cependant, dans le cas de CISS1, il n’y avait pas de corrélation claire entre la sévérité du phénotype et le regroupement des variants pathogènes dans un exon du gène CRFL1. Sur la base des quatre caractéristiques distinctes du CISS1 (hyperthermie et difficultés d’alimentation pendant la période néonatale, scoliose et transpiration induite par le froid pendant la période d’évaluation), Piras et al. proposition de classer les patients CISS1 en phénotypes légers, intermédiaires et sévères. Il est peut-être trop tôt pour classer le phénotype des deux frères et sœurs que nous rapportons ici car ils pourraient encore développer plus de fonctionnalités à l’avenir; cependant, leur phénotype n’est certainement pas doux.

Tableau 2 : Classification proposée des phénotypes de Crisponi /syndrome de transpiration induite par le froid 1
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Conclusion  Haut

Nous signalons deux cas supplémentaires de CISS1 en Arabie saoudite. Leurs caractéristiques cliniques concordent avec les caractéristiques décrites de CISS1 dans les rapports précédents. Le variant pathogène CRLF1 identifié dans cette famille n’a pas été précédemment rapporté chez aucun individu affecté. Les nouvelles avancées dans les tests moléculaires ont amélioré la précision du diagnostic clinique, ce qui pourrait être l’une des principales raisons du nombre croissant de rapports CISS1.
Déclaration de consentement du patient
Les auteurs certifient avoir obtenu tous les formulaires de consentement du patient appropriés. Sous la forme que le (s) patient (s) a (ont) donné son consentement pour que ses images et autres informations cliniques soient rapportées dans le journal. Les patients comprennent que leurs noms et initiales ne seront pas publiés et que des efforts seront déployés pour dissimuler leur identité, mais l’anonymat ne peut être garanti.
Soutien financier et parrainage
Néant.
Conflits d’intérêts
Il n’y a pas de conflits d’intérêts.

 Haut

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