2015 년 11 월 15 일(토)~2015 년 12 월 15 일(일)

목차

사례 보고서

년:2018/볼륨:7|문제:4/페이지: 273-278

크리스 포니/감기 유발 발한 증후군 사례 보고서 1 사우디 가족의
주 바라 알랄라 1,아이 만 샬리 1,파하드 하카미 2
1 킹 압둘라 국제 의학 연구 센터,킹 사우드 빈 압둘라지즈 보건 과학 대학; 소아과학과,압둘라지즈 국왕 의료 도시-제다,방위군 보건 업무,제다,사우디 아라비아 왕국
2 분자 의학,병리학 및 실험실 의학 부서,압둘라지즈 국왕 의료 도시-제다,사우디 아라비아 왕국

웹 게시 날짜 15-10 월-2018

통신 주소:
박사. 주 바라 알랄라
소아과학과,킹 압둘라 국제 의학 연구 센터,킹 사우드 빈 압둘라지즈 보건 과학 대학,킹 압둘라지즈 의료 도시,방위군 건강 사건,사서함:9515,제다 2123
사우디 아라비아 왕국
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지원 출처:없음,이해 상충:없음

교차 참조 인용 확인

도이:10.4103/일본 엔.2018.12.18

권한 및 권한

초록

냉증 발한증후군 1 은 간헐적 인 고열,캄 토닥 틸리,이형성 특징 및 울음과 함께 또는 최소한의 자극 후에 얼굴의 발작성 근육 수축을 특징으로하는 드문 상 염색체 열성 상태입니다. 전형적인 비정상적인 얼굴 특징으로는 넓은 코,앞쪽 코,긴 인중 등이 있습니다. 영향 받은 개별의 대부분은 생활의 첫번째 년에서 죽습니다. 여기,우리 보고 두 영향을 받는 형제 초기 발병의 표현형 기능을 제시 하는 혈족 사우디 가족에서. 진단에 의해 확인 되었다 새로운 동형 접합 성 병원 성 변이체를 식별 하 여.

키워드:캄 프토 다 틸리,크리스 포니/감기 유발 발한 증후군 1,감기 유발 발한 증후군,크리스 포니 증후군,사이토 카인 수용체 유사 인자 1,고열,근육 수축

이 기사를 인용하는 방법:
알랄라 제이,샬리 에이,하카미 에프.. 제이 클린 네오 나톨 2018;7:273-8

1998 년 12 월 15 일,사우디아라비아에서 발생한 발한증후군 증례보고서”발한증후군 증례보고서”가 발표되었다. 2018;7:273-8. 에서 사용 가능: https://www.jcnonweb.com/text.asp?2018/7/4/273/243334

소개 상단

소하르 외. 혈관오르지오 크리스포니는 1978 년에 크리스포니/냉기발한증후군 1 의 성인발한증후군을 설명하였고,1996 년에 크리스포니/냉기발한증후군 1 의 성인발한증후군을 설명하였고,동일한 질병의 유아발한증후군을 설명하였다. 그러나 이탈리아 사르데냐와 같은 일부 지역에서는 신생아 20,700 명당 1 건의 발병률이 추정됩니다. 시스 1 은 출생시 울음 중 또는 파상풍 수축,양측 캠 토닥 틸리 및 두드러진 뺨 뼈,넓은 코,작은 입 및 마이크로 나 티아를 포함한 이형성 얼굴 특징과 유사한 촉각 자극에 대한 선천적 인 안면 근육의 수축에 의해 특징 지어집니다. 고열의 에피소드를 가진 중요한 먹이고는 그리고 호흡 어려움은 질병의 과정 도중 생기고 일반적으로 생활의 첫번째 달 안에 죽음으로 이끌어 냅니다., 발한은 일반적으로 덜 심각하며 차가운 주변 온도,척추 측만증 및 이형 특징(헤르홀츠)에서 역설적 인 발한으로 나타납니다.
피질 하 백질의 비뇨기 계통 이상 및 여러 개의 작은 과민 병변과 같은 덜 일반적으로보고 된 다른 특징이보고되었습니다.19 번 염색체상의 사이토카인 수용체 유사 인자 1 유전자는 시스 1 을 유발하는 것으로 알려진 유일한 유전자이다.; 이 유전자는 422 개의 아미노산 단백질로 전사 된 1824 개의 혈압을 암호화하는 9 개의 엑손으로 구성됩니다. 본 발명은 신경영양인자 수용체를 발현하는 세포에 작용하고,신경세포의 생존 및 보호를 촉진시키는 분비된 리간드를 형성한다. 최근 연구에 따르면 초기 및 후기 발병 질환 사이의 심각도의 차이는 단백질 분비의 돌연변이 및 동역학의 영향에 기인 할 수 있습니다. 그럼에도 불구 하 고,표현 형 및 유형/국소화 1 병원 성 변이 체의 상관 관계를 설정할 수 없습니다. 이 질병의 원인은 다음과 같습니다. 보고 된 1 건의 사례 수는 지난 20 년 동안 꾸준히 증가하고 있습니다. 현재까지,다른 지역에서 56 명의 다른 가족에서 적어도 66 명의 개별은 유전자변형검사를 가진 유전자변형검사를 가지고 있는 것으로 보고되었습니다. 2003 년 이전에,유전자변환자 1 유전자의 돌연변이가 1 의 원인인 것으로 입증되었을 때,다수의 보고에서 유전자변환자 1 의 임상 특징을 가진 개체들을 설명했지만,유전자 검사로는 확인되지 않았다. 따라서 이러한 보고서는 통계 분석에서 생략되었습니다. 보고 된 대부분의 병원성 변이체는 일반 인구에서 사적이거나 매우 드물었다. 이러한 변종 중 일부는 일반적으로 설립자 효과를 제안,특정 지리적 지역에서 확인되었다. 예를 들어,226 티>지. 이 변이체는 이탈리아 사람 1 환자에서만 확인되었으며,터키에서는 자주 확인 된 병원성 변이체였습니다. 여기,우리는 건강 한 혈족 사우디 부부 태어난의 전형적인 임상 특징을 가진 두 형제 보고. 이 진단은 형제 자매 중 한 명에서 유전자에서 새로운 동형 접합 돌연변이를 확인함으로써 확인되었습니다.

표 1: 보고된 모든 크리스포니/냉증발한증후군 요약 1 분자검사로 확인된 사례

사례 보고서 상단

첫 번째 형제는 임신 40 주에 39 세의 여성에게 태어난 3035 그램의 아기 소녀였으며,1 급 사촌 남편과 함께 5 명의 정상적인 자녀가있었습니다. 두 부모 모두 사우디 아라비아의 아랍 민족 배경이었습니다. 임신성 당뇨병으로 인해 어머니는 다이어트를하고있었습니다. 첫 번째 신생아(환자 1)아프가 점수는 각각 1 분과 5 분에 9 와 9 였습니다. 출생 체중은 3.5 킬로그램(재태 연령에 적합)이었다. 출생 직후,그녀는 빨 수 없었고 풍부한 타액 분비로 우는 동안 트리스 무스를 가졌습니다. 비정상적인 얼굴 특징에는 전향 콧 구멍이있는 넓은 코,마이크로 그나 티아 및 양측 캠 토닥이 포함됩니다. 그녀는 소음,촉각 자극에 과장된 반응을 보이는 것으로 나타났습니다. 울음에는 얼굴,턱 및 목 근육의 경련 수축이 동반되었으며,또한 눈에 띄는 오피 토너 스가 있습니다. 그녀는 즉시 신생아 중환자 실(신생아 중환자 실)추가 평가를 위해. 비위부 삽관법은 비위부 삽관법을 필요로 하는 어려움을 먹이기. 혈액 배양,완전한 혈구 수 및 전해질을 포함한 실험실 조사는 모두 정상이었다. 뇌 자기 공명 영상,심 초음파 및 염색체 분석의 결과도 정상이었습니다. 그녀는 삶의 38 일에 잉 먹이에 퇴원했다. 1 차 임상 진단; 그러나 그 당시 진단을 확인하기 위해 유전자 검사를 할 수 없었습니다. 그녀의 삼중 근과 경련 근육 수축은 시간이 지남에 따라 개선되었습니다. 그녀는 또한 고열 때문에 응급실에서 자주 보였습니다. 그녀는 5 세까지 병원에서 정기적으로 추적 관찰에 있었고,학교에 다니는 그녀의 어머니에 따라 잘하고 있었다. 자발적 질 분만으로 임신 38 주에 태어난 동일한 가족의 두 번째 신생아(환자 2)는 각각 1 분 및 5 분에 9 및 9 의 아프가 점수로 출생 체중이 3 입니다.5 킬로그램,신생아 중환자 실 입원 없음,정상적인 보육원에 머물러 36 시간에 퇴원하고,수유가 좋지 않고 체중 증가가 좋지 않은 28 일에 신생아 클리닉에 제출했으며,소음,촉각 자극에 과장된 반응을 보였다. 우는 동안 얼굴,턱,목 근육의 경련 수축을 동반했다 비와 비 울고. 다른 신체 검사는 정상 범위 내에 있습니다. 개선이 이루어졌고 그는 유전학으로 언급되었습니다. 그는 고열,위장염 및 재발 성 기관지 폐렴으로 소아 병동에 여러 차례 입원했다.

그림 1:(가)수면 중 환자 1 의 얼굴 특징(둥근 얼굴,통통한 뺨,콧 구멍이 뚫린 넓은 코)(나)수면 중 환자 2 의 얼굴 특징 및 얼굴 특징
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그림 2: 환자 1:양측 캠토 다티 적으로
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그림 3:(가)입주위 근육 수축을 보여주는 울음 중 환자 1 의 전형적인 표정(나)입주위 근육 수축을 보여주는 울음 중 환자 2 의 전형적인 표정
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분자 분석
두 번째 형제와 그의 부모의 유전자 샘플을 마그나 퓨어 컴팩트 기기(미국 인디애나 폴리스 로슈)를 사용하여 말초 혈액 림프구에서 추출 하였다. 본 발명의 실시예에 의하면,본 발명의 실시예에 의하면,본 발명의 실시예에 의하면,본 발명의 실시예에 의하면,본 발명의 실시예에 의하면,본 발명의 실시예에 의하면,본 발명의 실시예에 의하면,본 발명의 실시예에 의하면,본 발명의 실시예에 의하면,본 발명의 실시예에 의하면,본 발명의 실시예에 의하면,본 발명의 실시예에 의하면,본 발명의 실시예에 의하면,본 발명의 실시예에 의하면,본 발명의 실시예에 의하면, 확인 된 변종은 미국 의학 유전학 및 유전체학 대학 및 분자 병리학 협회에서 권장하는 표준 및 지침에 따라 분류되었습니다. 확인 된 모든 변형은 인간 변형 사회 명명법 시스템에 따라 설명되었습니다. 분석은 새로운 동형 접합 병원성 변이체(씨.322 씨>티)엑손 2 의. 이 변형은 위치 108 에서 조기 정지 코돈을 도입함으로써 단백질 기능 상실을 일으킬 것으로 예측됩니다. 두 부모 모두이 변종에 대한 이형 접합체였습니다.

토론 상단

이 보고서에 설명 된 첫 번째 형제(환자 1)의 1 차 진단 이었지만 진단을 확인하기위한 유전자 검사는 수행되지 않았습니다. 분자 분석의 결과는 두 번째 형제(환자 2)에서 진단을 확인했으며,동형 접합체를 보여줍니다.그의 부모는 동일한 변이체에 대해 이형 접합체이었다. 분명히,두 번째 형제와 관찰 된 높은 표현형 유사성으로 인해 첫 번째 형제에 대한 분자 분석을 할 이유가 없었습니다. 이는 절단된 단백질뿐만 아니라 총 1824 개의 아미노산 중 1716 개의 아미노산이 누락된 단백질을 생산할 것으로 예측되기 때문이다. 이 변종은 인간 유전자 돌연변이 데이터베이스와 같은 많은 잘 알려진 데이터베이스에 없었습니다; 이러한 엑솜 집계 컨소시엄 등의 일반 인구 연구에 추가. 여기에서 확인 된 변종은 이전에 6 개의 다른 가족에서 확인 된 사우디 아라비아의 1 환자에게서 일반적으로 관찰 된 변종과는 다릅니다.
일반적으로,로프형 변이체는 인간 표현형에 미치는 영향이 상당히 다양하다. 그러나,1 의 경우,표현 형 심각도 및 1 유전자의 엑손에 병원 성 변이체의 클러스터링 사이 명확한 상관 관계가 있었다. 4 가지 특징을 바탕으로(신생아 기의 고열 및 수유 어려움,척추 측만증 및 평가 기간에 감기에 의한 발한),피라 등. 경증,중급 및 중증 표현형으로 분류하는 것이 제안되었습니다. 그것은 그들이 여전히 미래에 더 많은 기능을 개발할 수 있습니다 우리가 여기에보고하는 두 형제의 표현형을 분류하기에 너무 이른 수 있습니다; 그러나 그들의 표현형은 확실히 온화하지 않습니다.

표 2:크리스 포니/감기 유발 발한 증후군의 제안 된 분류 1 표현형
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결론 상단

우리는 사우디 아라비아에서 두 가지 추가 사례를보고합니다. 그들의 임상 특징은 이전 보고서에서 설명 된 특징에 동의합니다. 이 가족에서 확인 된 병원성 변이체는 이전에 영향을받는 개인에게보고되지 않았습니다. 분자 검사의 새로운 발전은 임상 진단의 정확성을 향상시켰습니다.
환자 동의 선언
저자는 모든 적절한 환자 동의서를 얻었음을 증명합니다. 환자(들)는 그/그녀/자신의 이미지 및 기타 임상 정보에 대한 동의를 저널에보고 한 형태로. 환자는 자신의 이름과 이니셜이 공개되지 않으며 자신의 신원을 은폐하기위한 노력이 필요하지만 익명 성을 보장 할 수 없다는 것을 이해합니다.
재정지원 및 후원
전무
이해 상충
이해 상충은 없습니다.

상단

이 질병의 첫 번째 징후에는 다음과 같은 증상이 있습니다. 새로운 유전자 개체? 란셋 1978;2:1073-4. 인용 된 텍스트로 돌아 가기 번호. 1
근육 상 염색체 열성 장애신생아 파상풍과 유사한 수축,특징적인 얼굴,캄 토닥 틸리,고열 및 갑작스런 사망:새로운 증후군? 1996;62:365-71. 다시 인용한 텍스트가 없. 2
Piras R,Chiappe F,Torraca IL,Buers 내가,우 살라 G,Angius A,et al. 크리스포니/시스 1 증후군에서 크로포니 1 의 돌연변이 스펙트럼 확장. 험 뮤 타트 2014;35:424-33. 인용 된 텍스트로 돌아 가기 번호. 3
본 발명의 실시예는,본 발명의 실시예에 따른 실시예에 따른 실시예에 따른 실시예에 따른 실시예에 따른 실시예에 따른 실시예에 따른 실시예에 관한 것이다. 크리스포니 증후군은 제 1 형 발한증후군 유전자의 돌연변이에 의해 유발되며,제 1 형 발한증후군에서 대립 유전자이다. 2007;80:971-81. 인용된 텍스트로 돌아가기 번호. 4
이 경우,환자는 환자의 상태를 모니터링 할 수 있습니다. 2003;123 에이:183-5. 인용 된 텍스트로 돌아 가기 번호. 5
2018 년 11 월 1 일-2018 년 11 월 1 일-2018 년 11 월 1 일-2018 년 11 월 1 일-2018 년 1 월 1 일 신생아 발작성 트리스 무스 및 캄 프토 닥 틸리:크리스 포니 증후군. 2005;15:133 에이:90-2. 인용된 텍스트로 돌아가기 번호. 6
본 발명의 실시예에 따르면,본 발명의 실시예는 다음과 같다. 변이 된 단백질의 차동 분비는 표현형 중증도에 영향을 미치는 주요 구성 요소입니다. 2011;19:525-33. 인용 된 텍스트로 돌아 가기 번호. 7
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2018 년 11 월 15 일-2018 년 11 월 15 일 시토카인 수용체 유사 인자 1 은 6-하이드 록시도 파민 독성으로부터 보호합니다. 2013;8:이자형 66548. 인용된 텍스트로 돌아가기 번호. 11
2018 년 11 월 1 일-2018 년 11 월 1 일-2018 년 11 월 1 일-2018 년 11 월 1 일-2018 년 11 월 1 일-2018 년 11 월 1 일 발한성 발한증후군:발한성 발한증후군 1 과 발한성 발한증후군 2:유아기부터 성인기까지의 증상. 4 개의 새로운 사례 신경 과학 2010;293:68-75. 인용된 텍스트로 돌아가기 번호. 12
2018 년 11 월 1 일-2018 년 11 월 1 일-2018 년 11 월 1 일-2018 년 11 월 1 일 감기 유발 발한 증후군:두 가지 사례에 대한보고와 유전 적 이질성의 시연. 신경 과학 2006;250:62-70. 인용된 텍스트로 돌아가기 번호. 13
1990 년대 초반,1990 년대 초반,1990 년대 초반,1990 년대 초반,1990 년대 초반,1990 년대 초반,1990 년대 초반. 서열 변이체의 해석에 대한 표준 및 지침:미국 의학 유전학 및 유전체학 대학 및 분자 병리학 협회의 공동 합의 권고. 제네트 메드 2015;17:405-24. 인용된 텍스트로 돌아가기 번호. 14
2009 년 11 월 1 일,2009 년 12 월 1 일,2009 년 12 월 1 일 인간 유전학의 현재 프로토콜 2003;37:7.13.1-7.13.8. 인용된 텍스트로 돌아가기 번호. 15
본 발명의 실시예에 의하면,본 발명의 실시예는 다음과 같다. 사이토 카인 수용체 유사 인자 1 의 돌연변이는 크리스 포니와 감기 유발 땀 증후군 모두를 설명합니다. 2007;80:966-70. 인용된 텍스트로 돌아가기 번호. 16
본 발명의 실시예는,본 발명의 실시예에 기초하여 실시예에 따른 실시예에 따른 실시예에 따른 실시예에 따른 실시예에 따른 실시예에 따른 실시예에 따른 실시예에 따른 실시예에 따른 실시예에 관한 것이다. 인도 환자의 크리스 포니 증후군:신생아 파상풍에 대한 드문 감별 진단. 2008;01:146 에이:2831-4. 다시 인용한 텍스트가 없. 17
Okur I,Tumer L,Crisponi L,Eminoglu FT,Chiappe F,Cinaz P,et al. 크리스 포니 증후군:추가 기능과 새로운 돌연변이가있는 새로운 사례 1. 2008;146 에이:3237-9. 인용 된 텍스트로 돌아 가기 번호. 18
본 발명의 실시예에 따르면,본 발명의 실시예는 다음과 같다. 크리스 포니 증후군의 신생아 특징을 가진 감기 유발 발한 증후군:동형 접합체 돌연변이에 대한 환자의 종단 관찰. 2010;152 에이:764-9. 다시 인용한 텍스트가 없. 19
디 Leo R,Nolano M,Boman 서,Pierangeli G,Provitera V,Knappskog PM,et al. 감기 유발 발한 증후군 유형 1 의 중추 및 말초 자율 신경 장애. 신경학 2010;75:1567-9. 인용된 텍스트로 돌아가기 번호. 20
발한성 발한증후군:발한성 발한증후군:발한성 발한증후군:발한성 발한증후군 2015 년 11 월 1 일,2015 년 11 월 1 일,2015 년 11 월 1 일 GeneReviews®도 있습니다. 시애틀(워싱턴):워싱턴 대학교,시애틀;1993-2018. 사용 가능:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/books/NBK52917/. . 인용된 텍스트로 돌아가기 번호. 21
이 경우,상기 제제들은 상기 제제들 중 어느 하나 또는 그 이상의 제제들을 함유할 수 있다. 크리스포니 증후군을 가진 터키 신생아에서 동형 접합체 -1 유전자의 돌연변이. 클린 디스 모폴 2011;20:187-9. 다시 인용한 텍스트가 없. 22
Dessì A,Fanos V,Crisponi G,라 A,Ottonello G. 절연 ‘sign 뿔의’:간단한 pathognomonic,태 sonographic 마커의 Crisponi 증후군. 2012 년 11 월 28 일;38:582-5. 인용된 텍스트로 돌아가기 번호. 23
이 경우,상기 제 1 항과 제 2 항은 상기 제 2 항과 제 2 항 및 제 2 항과 제 2 항과 제 2 항과 제 2 항과 제 2 항과 제 2 항과 제 2 항을 포함한다. 크리스포니 증후군으로 진단된 신생아에서의 새로운 유전자변이. 캉 제니 트 아놈(교토)2012;52:216-8. 인용 된 텍스트로 돌아 가기 번호. 24
곤잘레스 페르난데스 D,라자로 페레즈 M,Santillán Garzón S,알바레즈 마르티네즈 V,Encinas Madrazo A,페르난데스 Toral J,et al. 감기 유발 발한 증후군 1 형,이전에 크리스 포니 증후군과 관련된 1 단계 돌연변이. 피부과 2013;227:126-9. 인용 된 텍스트로 돌아 가기 번호. 25
2018 년 11 월 15 일-2018 년 11 월 15 일 새로운 터키 영아는 연사/시스 1 증후군과 동형 접합성 크롤프 1 돌연변이의 임상 적 특징을 가지고 있습니다. 2014;57:212-5. 인용된 텍스트로 돌아가기 번호. 26
알하셈암,마지드사이단마,암마리안알라카프에스,노줌엠,매드레불라에스 등. 크리스 포니/시스 1 증후군:사례 시리즈. 2016;170 에이:1236-41. 인용된 텍스트로 돌아가기 번호. 27

피규어

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