En saksrapport Av Crisponi / kald-indusert svette syndrom 1 I En Saudi familie Alallah J, Shawli A, Hakami F

Innholdsfortegnelse

SAKSRAPPORT

År: 2018 / Volum: 7 / Utgave: 4 / Side : 273-278

en saksrapport Av Crisponi / kald-indusert svette syndrom 1 I En Saudi familie
Jubara Alallah1, Aiman Shawli1, Fahad Hakami2
1 Kong Abdullah International Medical Research Center, Kong Saud bin Abdulaziz Universitet For Helsefag; Avdeling For Pediatri, Kong Abdulaziz Medical City-WR, National Guard Health Affairs, Jeddah, Kongeriket Saudi-Arabia
2 Seksjon For Molekylærmedisin, Avdeling For Patologi og Laboratoriemedisin, Kong Abdulaziz Medical City-WR, Jeddah, Kongeriket Saudi-Arabia

Dato For Offentliggjøring Av Web 15-Oct-2018

Korrespondanse Adresse:
Dr. Jubara Alallah
Institutt For Pediatrisk, King Abdullah International Medical Research Center, King Saud bin Abdulaziz University For Helsefag, King Abdulaziz Medical City, National Guard Health Affair, Postboks: 9515, Jeddah 2123
Kongeriket Saudi-Arabia
 Logg inn for å få tilgang Til E-post-id

Kilde Til Støtte: Ingen, Interessekonflikt: Ingen

Crossref sitater Sjekk

DOI: 10.4103 / jcn.JCN_46_18

 Rettigheter og Tillatelser

Abstrakt

Crisponi / kald-indusert svette syndrom 1 (CCIS1) er en sjelden autosomal recessiv tilstand preget av intermitterende hypertermi, camptodactyly, dysmorfe egenskaper og paroksysmal muskelkontraksjon i ansiktet med gråt eller etter minimal stimuli. Typiske unormale ansiktstrekk inkluderer bred nese, anteverted nares, og lang philtrum. De fleste av de berørte personene dør i det første år av livet. Her, vi rapporterer to berørte søsken fra en consanguineous Saudi familie som presenterte med fenotypiske trekk VED TIDLIG debut CCIS1. Diagnosen ble bekreftet ved å identifisere en ny homozygot patogen variant I CRLF1-genet.

Nøkkelord: Camptodactyly, Crisponi/kald-indusert svette syndrom 1, kald-indusert svette syndrom, Crisponi syndrom, cytokinreseptor-lignende faktor 1, hypertermi, muskelkontraksjon

Hvordan sitere denne artikkelen:
Alallah J, Shawli A, Hakami F. en case rapport Av Crisponi/kald-indusert svette syndrom 1 i En Saudi familie. J Clin Neonatol 2018;7:273-8

Hvordan sitere DENNE URL:
Alallah J, Shawli A, Hakami F. en case rapport Av Crisponi / kald-indusert svette syndrom 1 I En Saudi familie. J Clin Neonatol 2018; 7: 273-8. Tilgjengelig fra: https://www.jcnonweb.com/text.asp?2018/7/4/273/243334

Introduksjon Topp

Sohar et al. beskrevet den voksne presentasjonen Av Crisponi/kaldinducert svette syndrom 1 (CISS1) i 1978 og deretter i 1996, Beskrev Giangiorgio Crisponi den infantile presentasjonen av samme sykdom. CISS1 (MIM#272430) er en sjelden autosomal recessiv lidelse; det kan imidlertid være mer vanlig i Enkelte områder som I Sardinia, Italia, hvor den har en estimert forekomst av 1 tilfelle per 20.700 nyfødte. CISS1 karakteriseres ved fødselen av medfødte sammentrekninger av ansiktsmuskler under gråt eller som respons på taktile stimuli som ligner på tetanisk sammentrekning, bilateral camptodactyly og dysmorfe ansiktsegenskaper, inkludert fremtredende kinnben, anteverted nesebor med bred nese, liten munn og mikrognati. Store matings-og respiratoriske vanskeligheter med episoder av hypertermi forekommer i løpet av sykdommen og fører vanligvis til døden innen de første månedene av livet., Sen oppstart CISS1 er vanligvis mindre alvorlig og manifesterer seg som paradoksal svette ved kalde omgivelsestemperaturer, skoliose og dysmorfe egenskaper (Herholz).

Andre mindre vanlig rapporterte trekk som anomali i urinveiene og flere små hyperintense lesjoner i den subkortiske hvite substansen er rapportert.,
Cytokinreseptorlignende faktor 1 (CRLF1) gen på kromosom 19 er det eneste genet som er kjent for å forårsake CISS1; dette genet består av 9 eksoner som koder for en 1824 bp mRNA transkribert til 422 aminosyreproteiner. CRLF1-proteinet dimerer med kardiotrofinlignende cytokinfaktor 1 (CLCF1) for å danne en utskilt ligand (CLC/CLF) som virker på celler som uttrykker ciliære nevrotrofiske faktorreseptorer og fremmer overlevelse og beskyttelse av nevronceller. En fersk studie tyder på at forskjellen i alvorlighetsgrad mellom tidlig-og sen-onset sykdommer kan tilskrives virkningen av mutasjoner og kinetikken AV CRLF1 protein sekresjon. Likevel kunne det ikke fastslås en korrelasjon mellom fenotypen og TYPE/lokalisering AV crlf1 patogene varianter. Patogene varianter I CLCF1-kodende genet har blitt identifisert som årsaken til en sykdom som ikke skiller SEG FRA CISS1 kalt CISS2., Antall rapporterte CISS1 tilfeller har vært jevnt økende de siste to tiårene. Hittil har minst 66 personer fra 56 forskjellige familier fra forskjellige geografiske regioner blitt rapportert Å ha CISS1 med bekreftet DNA-testing . Før året 2003, da mutasjoner I CRLF1-genet ble bevist å være årsaken TIL CISS1, beskrev flere rapporter personer med kliniske egenskaper AV CISS, men ikke bekreftet ved genetisk testing. Derfor ble disse rapportene utelatt fra vår statistiske analyse. De fleste av DE rapporterte crlf1 patogene variantene var enten private eller svært sjeldne i den generelle populasjonen. Noen av disse variantene ble ofte identifisert i bestemte geografiske regioner, noe som tyder på en grunnleggereffekt. For eksempel, både c.226t>G (s. Trp76Gly) og c.676dupa (s. Thr226fs) varianter ble bare identifisert hos italienske ciss1-pasienter, Mens I Tyrkia var c.708-709delccinst (S .Pro238fs) den ofte identifiserte patogene varianten. Her, vi rapporterer to søsken med typiske kliniske trekk VED CISS1 født til en sunn consanguineous Saudi par. Diagnosen er bekreftet ved å identifisere en ny homozygot mutasjon I CRLF1-genet i en av søskenene.

Tabell 1: Sammendrag av alle rapporterte Crisponi / kaldindusert svettesyndrom 1 tilfeller bekreftet ved molekylær testing
Klikk Her for å se

Saksrapport Topp

den første søsken var en baby jente som veide 3035 g født på 40 uker av svangerskapet til en 39 år gammel kvinne; hun hadde fem normale barn med sin første-graders fetter mann. Begge foreldrene var Av Arabisk etnisk bakgrunn fra Saudi-Arabia. På grunn av svangerskapsdiabetes var moren på diett. Den første nyfødte (pasient 1) Apgar score var 9 og 9 ved henholdsvis 1 og 5 min. Fødselsvekten var 3,5 kg (passende for gestasjonsalder). Rett etter fødselen kunne hun ikke suge og hadde trismus under gråt med rikelig salivasjon. Unormal ansiktstrekk inkludert en bred nese med anteverted nesebor, micrognathia, og bilateral camptodactyly a og . Hun ble lagt merke til å ha et overdrevet svar på støy, taktile stimuli. Gråt ble ledsaget av spasmodiske sammentrekninger av ansikt, kjeve og nakke muskler a, i tillegg til bemerket opisthotonus. Hun ble umiddelbart overført til neonatal intensive care unit (NICU) for videre evaluering. Matvansker nødvendiggjorde nasogastrisk (ng) intubasjon. Pasienten utviklet hypertermiepisoder som ikke var relatert til smittestoffer, med en temperatur på opptil 40°C. Laboratorieundersøkelser inkludert blodkulturer, fullstendig blodtelling og elektrolytter var alle normale. Resultatene av hjernemagnetisk resonansavbildning, ekkokardiografi og kromosomanalyse var også normale. Hun ble utskrevet PÅ ng mating på 38 dager av livet. CISS1 var den primære kliniske diagnosen; imidlertid var det ingen genetisk testing tilgjengelig på den tiden for å bekrefte diagnosen. Hennes trismus og spasmodiske muskelkontrakter forbedret seg over tid. Hun ble også sett ofte i beredskapsrommet på grunn av hypertermi. Hun var på regelmessig oppfølging i klinikken til 5 år og gjorde det bra i henhold til hennes mor på skolen. Den andre nyfødte (pasient 2) for samme familie født ved 38 ukers svangerskap ved spontan vaginal levering, Med Apgar score på 9 og 9 ved henholdsvis 1 og 5 min, fødselsvekt på 3.5 kg, INGEN NICU-opptak, bodde i normal barnehage og utladet ved 36 timer, presentert til neonatologiklinikken på 28 dager med dårlig mat og dårlig vektøkning, og bemerket å ha overdrevet respons på støy, taktile stimuli. Crying ble ledsaget av spasmodiske sammentrekninger av ansikt, kjeve og nakke muskler mens gråt b og b. hans vekt var 3.7 kg som var under 5th centile, mens høyde og hodeomkretser var innenfor normal for alder; han hadde truncal hypotonia og bilaterale undescended testikler. Andre fysiske undersøkelser var innenfor normale grenser. Arbeidet ble gjort og han ble henvist til genetikk. Han hadde flere innleggelser til pediatrisk avdeling med hypertermi, gastroenteritt og tilbakevendende bronkopneumoni; i en alder av 1 år ble han diagnostisert med hyperaktiv luftveissykdom på salbutamol PRN og flutikason.

Figur 1: (a) ansiktstrekk av pasient 1 under søvn (et rundt ansikt, lubne kinn, og en bred nese med anteverted nesebor) (b) Camptodactyly og ansiktstrekk av pasient 2 under søvn
Klikk her for å se
Figur 2: Pasient 1: Bilateral camptodactyly
Klikk her for å se
Figur 3: (A) Typiske ansiktsuttrykk for pasient 1 under gråt som viser periorale muskelsammentrekninger (b) Typiske ansiktsuttrykk for pasient 2 under gråt som viser periorale muskelsammentrekninger
Klikk her For å se

Molekylær analyse
DNA-prøver fra den andre søsken og hans foreldre ble ekstrahert fra perifere blodlymfocytter ved Hjelp Av MagNA Pure Compact Instrument (Roche, Indianapolis, IN, USA). Sekvenseringsanalyse AV CRLF1-genet ble utført PÅ ABI Prism 3130xl Genetisk Analysator (Life Technologies, Carlsbad, CA, USA), og resultatet ble sammenlignet med referansesekvensen (NM_004750.4). Identifiserte varianter ble klassifisert i henhold til standarder og retningslinjer anbefalt av American College Of Medical Genetics and Genomics og Association For Molecular Pathology. Enhver identifisert variant ble beskrevet i Henhold Til Human Variation Society nomenklatur system. Analysen identifiserte en ny homozygot patogen variant (c.322c> T) i ekson 2 AV CRLF1. DENNE DNA-varianten antas å forårsake tap av proteinfunksjon (LOF) ved å introdusere et for tidlig stoppkodon i posisjon 108 (S.Gln108X). Begge foreldrene var heterozygote bærere for denne varianten.

Diskusjon Topp

CISS1 var den primære diagnosen til den første søsken (pasient 1) beskrevet i denne rapporten, men ingen genetisk testing ble utført for å bekrefte diagnosen. Resultatet av molekylær analyse bekreftet diagnosen i den andre søsken (pasient 2), som viser en homozygot c.322c>t-variant I CRLF1-genet, mens foreldrene hans var heterozygote for samme variant. Åpenbart var det ingen grunn til å gjøre en molekylær analyse for den første søsken på grunn av den observerte høye fenotypiske likheten med den andre søsken. C. 322C>t-varianten (P.Gln108X) ble klassifisert som patogen fordi Den antas å resultere ikke bare i å produsere et avkortet protein, men også et protein som savner 1716 aminosyrer av sine 1824 totale aminosyrer. Denne varianten var fraværende fra mange kjente databaser som Human Gene Mutation Database; Leiden Open Variation Database; Nasjonalt Senter for Bioteknologisk Informasjon, inkludert Dbsnp og ClinVar; i tillegg til generelle befolkningsstudier som Exome Aggregation Consortium. Den identifiserte varianten her er forskjellig fra den vanlig observerte c. 983dupG-varianten hos Ciss1-pasienter Fra Saudi-Arabia, som tidligere er identifisert i seks forskjellige familier .

GENERELT varierer lof-varianter betydelig i deres effekter på human fenotype. VED CISS1 var DET imidlertid ingen klar korrelasjon mellom fenotypens alvorlighetsgrad og klynging av patogene varianter i NOEN ekson AV CRFL1-genet. Basert på de fire særtrekk VED CISS1 (hypertermi og matvansker i nyfødtperioden, skoliose, og kald-indusert svetting i evalueringsperioden), Piras et al. foreslått å klassifisere ciss1-pasienter i milde, middels og alvorlige fenotyper . Det kan være for tidlig å klassifisere fenotypen til de to søskenene vi rapporterer her, da de fortsatt kan utvikle flere funksjoner i fremtiden; imidlertid er deres fenotype definitivt ikke mild.

Tabell 2: Foreslått klassifisering Av Crisponi / kaldindusert svettesyndrom 1 fenotyper
Klikk Her for å se

Konklusjon Topp

Vi rapporterer ytterligere TO CISS1-saker Fra Saudi-Arabia. Deres kliniske egenskaper er i samsvar med de beskrevne egenskapene TIL CISS1 i tidligere rapporter. Den sykdomsfremkallende varianten CRLF1 identifisert i denne familien er ikke tidligere rapportert hos noen berørt person. De nye fremskrittene innen molekylær testing forbedret nøyaktigheten av klinisk diagnose, noe som kan være en av hovedårsakene til det økende antall ciss1-rapporter.
Erklæring om pasientens samtykke
forfatterne bekrefter at de har fått alle passende pasient samtykke skjemaer. I den formen pasienten(e) har gitt sitt samtykke til at hans / hennes / deres bilder og annen klinisk informasjon skal rapporteres i journalen. Pasientene forstår at deres navn og initialer ikke vil bli publisert, og det vil bli gjort en innsats for å skjule sin identitet, men anonymitet kan ikke garanteres.
Økonomisk støtte og sponsing
Null.
Interessekonflikter
det er ingen interessekonflikter.

Topp

Sohar E, Shoenfeld Y, Udassin R, Magazanik A, Revach M. Kald-indusert rikelig svette på ryggen og brystet. En ny genetisk enhet? Lancet 1978;2: 1073-4.  Tilbake til sitert tekst nr. 1
Crisponi G. Autosomal recessiv lidelse med muskelsammentrekninger som ligner neonatal tetanus, karakteristisk ansikt, camptodactyly, hypertermi og plutselig død: et nyhetssyndrom? Er J Med Genet 1996; 62: 365-71.  Tilbake til sitert tekst nei. 2
C, C, C, C, C, C, C, C, C, C, Et al. Utvidelse av mutasjonsspekteret AV CRLF1 i Crisponi / CISS1 syndrom. Hum Mutat 2014; 35: 424-33.  Tilbake til sitert tekst nr. 3
L, L, L, L, L, L, L, L, L, L, L, l, l, l, et al. Crisponi syndrom er forårsaket av mutasjoner I CRLF1 genet og er allelisk til kald-indusert svette syndrom type 1. Er J Hum Genet 2007; 80: 971-81.  Tilbake til sitert tekst nei. 4
Accorsi P, Giordano L, Faravelli F. Crisponi syndrom: Rapport av en ytterligere pasient. Er J Med Genet A 2003; 123A:183-5.  Tilbake til sitert tekst nr. 5
Nannenberg EA, Bijlmer R, Van Geel BM, Hennekam RC. Neonatal paroksysmal trismus og camptodactyly: Crisponi syndromet. Er J Med Genet A 2005; 15: 133a: 90-2.  Tilbake til sitert tekst nr. 6
Herholz J, Meloni A, Marongiu M, Chiappe F, Deiana M, Herrero CR, et al. Differensiell sekresjon av det muterte proteinet er en hovedkomponent som påvirker fenotypisk alvorlighetsgrad ved CRLF1-assosierte lidelser. Eur J Hum Genet 2011;19: 525-33.  Tilbake til sitert tekst nr. 7
Tüysüz B, Kasapçopur O, Yalçınkaya C, Işık Haşıloğlu Z, Knappskog P.M., Boman H, et al. Flere små hyperintense lesjoner i subkortikale hvit substans på kraniale MR bilder i to tyrkiske brødre med kald-indusert svette syndrom forårsaket av en ny missense mutasjon I CRLF1 genet. Hjernen Dev 2013;35:596-601.  Tilbake til sitert tekst nr. 8
Aljabari S, Howard E, Bell T, Vasylyeva TL. Kald indusertsvette syndrom med urinsystem anomali forening. Case Rep Pediatr 2013; 2013: 173890.  Tilbake til sitert tekst nr. 9
SVENDSEN J. S., Svendsen J., Svendsen J. S., Et al. Kald-indusert svette syndrom er forårsaket av mutasjoner I CRLF1 genet. Er J Hum Genet 2003; 72: 375-83.  Tilbake til sitert tekst nr. 10
Looyenga BD, Resau J, MacKeigan JP. Cytokinreseptor-likefaktor 1 (CRLF1) beskytter mot 6-hydroksydopamin toksisitet uavhengig av gp130 / JAK signalveien. PLoS En 2013;8:e66548.  Tilbake til sitert tekst nei. 11
Hahn AF, Waaler PE, Kvistad PH, Bamforth JS, Miles JH, McLeod JG. Kald-indusert svette syndrom: CISS1 OG CISS2: Manifestasjoner fra barndom til voksen alder. Fire nye saker. J Neurol Sci 2010; 293: 68-75.  Tilbake til sitert tekst nr. 12
Hahn AF, Jones DL, Knappskog PM, Boman H, McLeod JG. Kald-indusert svette syndrom: en rapport av to tilfeller og demonstrasjon av genetisk heterogenitet. J Neurol Sci 2006; 250: 62-70.  Tilbake til sitert tekst nei. 13
Bick D, Das S, Bick D, Bick D, Bick D, Bick D, Bick D, Et al. Standarder og retningslinjer for tolkning av sekvensvarianter: en felles konsensusanbefaling fra American College Of Medical Genetics and Genomics og Association for Molecular Pathology. Genet Med 2015; 17: 405-24.  Tilbake til sitert tekst nr. 14
Den Dunnen JT, Antonarakis S E. Mutasjon Nomenklatur. Gjeldende Protokoller I Human Genetics 2003; 37: 7.13.1-7.13.8.  Tilbake til sitert tekst nr. 15
Dagoneau N, Bellais S, Blanchet P, Sarda P, Al-Gazali LI, Di Rocco M, et al. Mutasjoner i cytokinreseptorlignende faktor 1 (CRLF1) står for Både Crisponi og kaldinduserte svettesyndromer. Er J Hum Genet 2007; 80: 966-70.  Tilbake til sitert tekst nr. 16
Thomas N, Danda S, Kumar M, Jana AK, Crisponi G, Meloni A, et al. Crisponi syndrom Hos En Indisk pasient: en sjelden differensialdiagnose for neonatal tetanus. Er J Med Genet A 2008;01: 146A: 2831-4.  Tilbake til sitert tekst nr. 17
Okur I, Tumer L, Crisponi L, Eminoglu FT, Chiappe F, Cinaz P, et al. Crisponi syndrom: et nytt tilfelle med flere funksjoner og ny mutasjon I CRLF1. Er J Med Genet A 2008; 146A: 3237-9.  Tilbake til sitert tekst nr. 18
M, M, M, m, m, m, m, m, m, m, m, m, m, et al. Kald-indusert svette syndrom med neonatale egenskaper Av Crisponi syndrom: Longitudinell observasjon av en pasient homozygot FOR EN CRLF1 mutasjon. Er J Med Genet A 2010; 152A: 764-9.  Tilbake til sitert tekst nr. 19
Av Leo R, Nolano M, Boman H, Pierangeli G, Provitera V, Knappskog PM, et al. Sentral og perifer autonom svikt i kald-indusert svette syndrom type 1. Nevrologi 2010; 75: 1567-9.  Tilbake til sitert tekst nr. 20
Hahn AF, Boman H. Kald-Indusert Svette Syndrom Inkludert Crisponi Syndrom. In: Editors.editors. editors. editors. GeneReviews® Seattle (WA): Universitetet I Washington, Seattle; 1993-2018. Tilgjengelig fra: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/books/NBK52917/. . Tilbake til sitert ingen tekst. 21
Cosar H, Kahramaner Z, Erdemir En, Turkoglu E, Kanik En, Sutcuoglu S, et al. Homozygot mutasjon AV CRLF – 1 gen i en tyrkisk nyfødt Med Crisponi syndrom. Clin Dysmorfol2011;20:187-9.  Tilbake til sitert tekst nr. 22
Dessì A, Fanos V, Crisponi G, Frau A, Ottonello G. Isolert’ sign of the horns’: en enkel, patognomonisk, prenatal sonografisk markør For Crisponi syndrom. J Obstet Gynekologisk Undersøkelse 2012; 38: 582-5.  Tilbake til sitert tekst nr. 23
Haakon N, Eminoglu FT, Aydin M, Zenciroglu A, Karadag NN, Dursun A, et al. Novel CRLF1 genmutasjon i et nyfødt spedbarn diagnostisert Med Crisponi syndrom. Congenit Anom (Kyoto) 2012; 52: 216-8.  Tilbake til sitert tekst nr . 24
González Fernández D, Lázaro Pérez M, Santillán Garzón S, Alvarez Martínez V, Encinas Madrazo En, Fernández Toral J, et al. Kald-indusert svette syndrom type 1, Med En CRLF1level mutasjon, tidligere assosiert Med Crisponi syndrom. Dermatologi 2013;227:126-9.  Tilbake til sitert tekst nr . 25
Moortgat S, Benoit V, Deprez M, Charon A, Maystadt I. Et nytt tyrkisk spedbarn med kliniske trekk VED CS / CISS1 syndrom og homozygot CRLF1 mutasjon. Eur J Med Genet 2014; 57: 212-5.  Tilbake til sitert tekst no. 26
alhashem AM, Majeed-Saidan MA, Ammari AN, Alrakaf MS, Nojoom M, Maddirevula S, et al. Crisponi / CISS1 syndrom: en sak serie. Er J Med Genet A 2016; 170A:1236-41.  Tilbake til sitert tekst nr. 27

Tall

, ,

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert.