Een case report van Crisponi/koude-geïnduceerde zweten syndroom 1 in een Saoedische familie Alallah J, Shawli Een, Hakami F

Inhoud

CASE REPORT

Jaar : 2018 | Volume : 7 Issue : 4 | Pagina : 273-278

Een case report van Crisponi/koude-geïnduceerde zweten syndroom 1 in Saoedi-family
Jubara Alallah1, Aiman Shawli1, Fahad Hakami2
1 Koning Abdullah International Medical Research Center, King Saud bin Abdulaziz University for Health Sciences; Afdeling Kindergeneeskunde, King Abdulaziz Medical City-WR, de Nationale Garde Gezondheid van Zaken, Jeddah, Saoedi-Arabië
2 Afdeling Moleculaire Geneeskunde, Afdeling Pathologie en laboratoriumgeneeskunde, King Abdulaziz Medical City-WR, Jeddah, Saoedi-Arabië

Datum van Web Publicatie 15-Okt-2018

Correspondentie-Adres:
Dr. Jubara Alallah
Afdeling Kinder -, Koning Abdullah International Medical Research Center, King Saud bin Abdulaziz University for Health Sciences, King Abdulaziz Medical City, de Nationale Garde Gezondheid-Affaire, P. O. Box: 9515, Jeddah 2123
Koninkrijk van Saoedi-Arabië
Login om toegang te krijgen tot de E-id

Bron van Ondersteuning: Geen belangenconflict: Geen

Crossref citaten Check

DOI: 10.4103/jcn.JCN_46_18

Rechten en Machtigingen

Abstract

Crisponi/koude-geïnduceerde zweten syndroom 1 (CCIS1) is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening gekenmerkt door intermitterende hyperthermie, camptodactyly, dysmorphic functies, en paroxysmale spiersamentrekkingen in het gelaat met huilen of na minimale prikkels. Typische abnormale gelaatstrekken omvatten brede neus, anteverted nares, en lange Filtrum. De meeste van de getroffen individuen sterven in het eerste levensjaar. Hier rapporteren we twee getroffen broers en zussen uit een bloedverwantschap Saoedische familie die fenotypische kenmerken van de vroeg-beginnende CCI ‘ s presenteerden.1 De diagnose werd bevestigd door het identificeren van een nieuwe homozygote pathogene variant in het crlf1 gen.Trefwoorden: Camptodactylie, Crisponi / cold-induced sweating syndrome 1, cold-induced sweating syndrome, Crisponi syndroom, cytokine receptor-achtige factor 1, hyperthermie, muscle samentrekking

hoe citeer ik dit artikel:
Alallah J, Shawli A, Hakami F. A case report of Crisponi/cold-induced sweating syndrome 1 in a Saudi family. J Clin Neonatol 2018;7:273-8

hoe citeer je deze URL:
Alallah J, Shawli A, Hakami F. Een case report of Crisponi/cold-induced sweating syndrome 1 in a Saudi family. J Clin Neonatol 2018; 7: 273-8. Beschikbaar vanaf: https://www.jcnonweb.com/text.asp?2018/7/4/273/243334

Inleiding boven

Sohar et al. beschreven de volwassen presentatie van Crisponi / koud-geïnduceerd zweten syndroom 1 (CISS1) in 1978 en vervolgens in 1996, Giangiorgio Crisponi beschreven de infantiele presentatie van dezelfde ziekte. CISS1 (MIM#272430) is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening; het komt echter vaker voor in sommige gebieden, zoals op Sardinië, Italië, waar het een geschatte incidentie heeft van 1 geval per 20.700 pasgeborenen. CISS1 wordt gekenmerkt bij de geboorte door congenitale samentrekkingen van gezichtsspieren tijdens het huilen of in reactie op tactiele stimuli vergelijkbaar met tetanische samentrekking, bilaterale camptodactylie, en dysmorfe gelaatstrekken met inbegrip van prominente wangbeen, anteverted neusgaten met brede neus, kleine mond, en micrognathie. Belangrijke voeding en ademhalingsproblemen met episodes van hyperthermie optreden tijdens het verloop van de ziekte en leiden meestal tot de dood binnen de eerste maanden van het leven.,, Laat-begin CISS1 is meestal minder ernstig en manifesteert zich als paradoxaal zweten bij koude omgevingstemperaturen, scoliose, en dysmorfe kenmerken (Herholz).

andere minder vaak gemelde kenmerken, zoals anomalie in het urinestelsel en meerdere kleine hyperintense laesies in de subcorticale witte stof zijn gemeld.,
Cytokinereceptor-achtig factor 1-gen (CRLF1) op chromosoom 19 is het enige gen waarvan bekend is dat het CISS1 veroorzaakt; dit gen bestaat uit 9 exons die coderen een 1824 BP mRNA getranscribeerd in 422 aminozuurproteã nen. Het crlf1-eiwit dimeriseert met cardiotrofine-achtige cytokine factor 1 (CLCF1) om een afgescheiden ligand (CLC/CLF) te vormen die inwerkt op cellen die ciliaire neurotrofe factorreceptoren tot expressie brengen en de overleving en bescherming van neuronale cellen bevordert. Een recente studie suggereert dat het verschil in ernst tussen de vroeg – en laat-beginziekten zou kunnen worden toegeschreven aan de impact van de mutaties en de kinetiek van CRLF1 eiwitsecretie. Niettemin kon geen correlatie tussen het fenotype en het type/lokalisatie van crlf1 pathogene varianten worden vastgesteld. Pathogene varianten in het clcf1-coderende gen zijn geïdentificeerd als de oorzaak van een ziekte niet te onderscheiden van CISS1 genoemd CISS2. Het aantal gerapporteerde ciss1-gevallen is de afgelopen twee decennia gestaag toegenomen. Tot op heden, ten minste 66 individuen uit 56 verschillende families uit verschillende geografische regio ‘ s zijn gemeld dat CISS1 met bevestiging van DNA-testen . Vóór het jaar 2003, toen de veranderingen in het CRLF1 gen werden bewezen om de oorzaak van CISS1 te zijn, beschreven meerdere rapporten individuen met klinische kenmerken van CISS, nog niet bevestigd door genetisch testen. Daarom zijn deze verslagen uit onze statistische analyse weggelaten. De meeste gerapporteerde crlf1 pathogene varianten waren privé of zeer zeldzaam bij de algemene bevolking. Sommige van deze varianten werden vaak geïdentificeerd in specifieke geografische regio ‘ s, wat wijst op een stichtereffect. Bijvoorbeeld, zowel c. 226T>G (p.Trp76Gly) en c.676dupA (p. Thr226fs) varianten werden alleen geïdentificeerd bij Italiaanse ciss1 patiënten, terwijl in Turkije de C. 708-709delCCinsT (P .Pro238fs) de vaak geïdentificeerde pathogene variant was. Hier rapporteren we twee broers en zussen met typische klinische kenmerken van CISS1 geboren uit een gezond bloedverwantschap Saoedisch koppel. De diagnose is bevestigd door het identificeren van een nieuwe homozygote mutatie in het crlf1 gen in een van de broers en zussen.

Tabel 1: Samenvatting van alle gerapporteerde Crisponi / cold-induced sweating syndrome 1 gevallen bevestigd door moleculaire testen
Klik hier om te bekijken

Case Report boven

de eerste broer of zus was een meisje met een gewicht van 3035 g geboren op 40 weken van de zwangerschap van een 39-jarige vrouw; ze had vijf normale kinderen met haar eerstegraads neef Man. Beide ouders waren van Arabische etnische achtergrond uit Saoedi-Arabië. Vanwege zwangerschapsdiabetes was de moeder op dieet. De eerste Apgar-scores van pasgeborenen (patiënt 1) waren respectievelijk 9 en 9 bij 1 en 5 minuten. Het geboortegewicht was 3,5 kg (passend voor de zwangerschapsduur). Direct na de geboorte was ze niet in staat om te zuigen en had trismus tijdens het huilen met overvloedige speekselvloed. Abnormale gelaatstrekken omvatten een brede neus met anteverted neusgaten, micrognathie, en bilaterale camptodactylie A en . Ze had een overdreven reactie op lawaai, tactiele stimuli. Huilen ging gepaard met krampachtige samentrekkingen van het gezicht, kaak en nekspieren a, naast de bekende opisthotonus. Ze werd onmiddellijk overgeplaatst naar de neonatale intensive care unit (NICU) voor verdere evaluatie. Problemen met het voeden maakten nasogastrische (NG) intubatie noodzakelijk. De patiënt ontwikkelde hyperthermie-episodes die geen verband hielden met infectieuze agentia met een temperatuur tot 40°C. laboratoriumonderzoeken met inbegrip van bloedculturen, volledige bloedtellingen en elektrolyten waren allemaal normaal. De resultaten van magnetische resonantie van de hersenen beeldvorming, echocardiografie, en chromosoomanalyse waren ook normaal. Ze werd op 38 dagen van het leven ontslagen bij NG-voeding. CISS1 was de primaire klinische diagnose; op dat moment was er echter geen genetische test beschikbaar om de diagnose te bevestigen. Haar trismus en krampachtige spiercontracties verbeterden na verloop van tijd. Ze werd ook vaak gezien op de Eerste Hulp vanwege hyperthermie. Ze was op regelmatige follow-up in de kliniek tot 5 jaar oud en deed het goed volgens haar moeder het bijwonen van school. De tweede pasgeborene (patiënt 2) voor dezelfde familie geboren na 38 weken zwangerschap door spontane vaginale bevalling, met Apgar-scores van respectievelijk 9 en 9 bij 1 en 5 minuten, geboortegewicht van 3.5 kg, Geen Nicu opname, bleef in de normale kinderkamer en ontslagen op 36 uur, gepresenteerd aan de neonatologie kliniek op 28 dagen van het leven met slechte voeding en slechte gewichtstoename, en opgemerkt dat een overdreven reactie op lawaai, tactiele stimuli hebben. Huilen ging gepaard met krampachtige samentrekkingen van het gezicht, de kaak en de nekspieren tijdens het huilen b en b. zijn gewicht was 3,7 kg, dat was onder de 5e centiel, terwijl lengte en hoofdomtrek waren binnen de normale leeftijd; Hij had truncale hypotonie en bilaterale niet-ingedaalde testikels. Andere lichamelijke onderzoeken waren binnen de normale grenzen. Het onderzoek werd gedaan en hij werd doorverwezen naar genetica. Hij had verschillende opnames op de pediatrische afdeling met hyperthermie, gastro-enteritis en terugkerende bronchopneumonie; op de leeftijd van 1 jaar, werd hij gediagnosticeerd met hyperactieve luchtwegziekte op salbutamol PRN en fluticason.

figuur 1: (A) gelaatstrekken van patiënt 1 tijdens de slaap (een rond gezicht, mollige wangen en een brede neus met neusvleugels) (b) Camptodactylie en gelaatstrekken van patiënt 2 tijdens de slaap
Klik hier om te bekijken
Figuur 2: Patiënt 1: bilaterale camptodactylie
Klik hier om te bekijken
Figuur 3: (A) typische gezichtsuitdrukkingen van patiënt 1 tijdens huilen met periorale spiersamentrekkingen (b) typische gezichtsuitdrukkingen van patiënt 2 tijdens huilen met periorale spiersamentrekkingen
Klik hier om te bekijken

moleculaire analyse
DNA-monsters van de tweede broer en zijn ouders werden geëxtraheerd uit perifere bloedlymfocyten met behulp van Magna Pure Compact Instrument (Roche, Indianapolis, IN, USA). Het rangschikken van analyse van het gen CRLF1 werd uitgevoerd op ABI-Prisma 3130xl genetische analysator (het Levenstechnologieën, Carlsbad, CA, DE V. S.), en het resultaat werd vergeleken met de referentieopeenvolging (NM_004750.4). Geà dentificeerde varianten werden geclassificeerd volgens de normen en richtlijnen aanbevolen door de American College of Medical Genetics and Genomics en de Association for Molecular Pathology. Elke geïdentificeerde variant werd beschreven volgens het Human Variation Society nomenclatuursysteem. De analyse identificeerde een nieuwe homozygote pathogene variant (C.322C>T) in exon 2 van CRLF1. Deze DNA variant wordt voorspeld om een verlies van eiwitfunctie (LOF) te veroorzaken door de invoering van een premature stop codon op positie 108 (p. Gln108X). Beide ouders waren heterozygote dragers voor deze variant.

discussie boven

CISS1 was de primaire diagnose van de eerste broer of zus (patiënt 1) die in dit rapport wordt beschreven; er werd echter geen genetisch onderzoek uitgevoerd om de diagnose te bevestigen. Het resultaat van de moleculaire analyse bevestigde de diagnose in de tweede broer / zus (patiënt 2), waaruit een homozygote c.322C>t variant in het CRLF1 gen, terwijl zijn ouders heterozygoot waren voor dezelfde variant. Uiteraard was er geen reden om een moleculaire analyse te doen voor de eerste broer of zus vanwege de waargenomen hoge fenotypische gelijkenis met de tweede broer of zus. De C. 322C>t variant (p. Gln108X) werd geclassificeerd als pathogeen omdat voorspeld wordt dat het niet alleen resulteert in de productie van een afgekapt eiwit, maar ook een eiwit dat 1716 aminozuren mist van zijn 1824 totale aminozuren. Deze variant was afwezig in vele bekende databases zoals de database van de menselijke genmutatie; de Leidse Open Variation Database; het National Center for Biotechnology Information, waaronder dbSNP en ClinVar; naast algemene populatiestudies zoals het Exome Aggregation Consortium. De geïdentificeerde variant hier verschilt van de algemeen waargenomen C. 983dupG variant in Ciss1 patiënten uit Saoedi-Arabië, die eerder is geïdentificeerd in zes verschillende families .

over het algemeen variëren LOF-varianten aanzienlijk in hun effecten op het menselijke fenotype. In het geval van CISS1 was er echter geen duidelijke correlatie tussen de ernst van het fenotype en de clustering van pathogene varianten in enig exon van het crfl1-gen. Op basis van de vier verschillende kenmerken van CISS1 (hyperthermie en voedingsmoeilijkheden in de neonatale periode, scoliose en koudgeïnduceerde transpiratie in de evaluatieve periode), Piras et al. voorgesteld om ciss1-patiënten in te delen in milde, intermediaire en ernstige fenotypen . Het is misschien te vroeg om het fenotype te classificeren van de twee broers en zussen die we hier rapporteren omdat ze in de toekomst misschien nog meer kenmerken ontwikkelen.; echter, hun fenotype is zeker niet mild.

Tabel 2: voorgestelde classificatie van Crisponi / cold-induced sweating syndrome 1 fenotypen
Klik hier om te bekijken

conclusie boven

we melden nog twee CISS1-gevallen uit Saoedi-Arabië. Hun klinische kenmerken komen overeen met de beschreven kenmerken van CISS1 in eerdere rapporten. De pathogene CRLF1-variant die in deze familie is geïdentificeerd, is niet eerder gemeld bij een getroffen individu. De nieuwe vooruitgang in moleculaire tests verbeterde de nauwkeurigheid van de klinische diagnose, wat een van de belangrijkste redenen zou kunnen zijn achter het groeiende aantal ciss1-rapporten.
verklaring van toestemming van de patiënt
de auteurs verklaren dat zij alle geschikte formulieren voor toestemming van de patiënt hebben verkregen. In de vorm waarin de patiënt (s) zijn/haar/toestemming heeft/hebben gegeven om zijn/haar/hun beelden en andere klinische informatie in het tijdschrift te vermelden. De patiënten begrijpen dat hun namen en initialen niet zullen worden gepubliceerd en de nodige inspanningen zullen worden gedaan om hun identiteit te verbergen, maar anonimiteit kan niet worden gegarandeerd.
financiële steun en sponsoring
nihil.
belangenconflicten
er zijn geen belangenconflicten.

boven

Sohar E, Shoenfeld Y, Udassin R, Magazanik A, Revach M. Cold-induced overvloedig zweten op rug en borst. Een nieuwe genetische entiteit? Lancet 1978; 2: 1073-4. terug naar geciteerde tekst nr. 1
Crisponi G. autosomaal recessieve aandoening met spiercontracties die lijken op neonatale tetanus, karakteristiek gezicht, camptodactylie, hyperthermie en plotselinge dood: een nieuwsyndroom? Am J Med Genet 1996; 62: 365-71. terug naar geciteerde tekst nr.. 2
Piras R, Chiappe F, Torraca IL, Buers I, Usala G, Angius A, et al. Uitbreiding van het mutatiespectrum van CRLF1 in Crisponi/ciss1 syndroom. Hum Mutat 2014; 35: 424-33. terug naar geciteerde tekst nr. 3
Crisponi L, Crisponi G, Meloni A, Toliat MR, Nurnberg G, Usala G, et al. Het Crisponi-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het crlf1-gen en is allelisch tot koudgeïnduceerd zweetsyndroom type 1. Am J Hum Genet 2007; 80: 971-81. terug naar geciteerde tekst Nr.. 4
Accorsi P, Giordano L, faravelli F. Crisponi syndroom: rapport van een andere patiënt. Am J Med Genet a 2003; 123A: 183-5. terug naar geciteerde tekst nr. 5
Nannenberg EA, Bijlmer R, Van Geel BM, Hennekam RC. Neonatale paroxysmale trismus en camptodactylie: het Crisponi syndroom. Am J Med Genet A 2005; 15: 133A: 90-2. terug naar geciteerde tekst nr.. 6
Herholz J, Meloni A, Marongiu M, Chiappe F, Deiana M, Herrero CR, et al. Differentiële secretie van het gemuteerde eiwit is een belangrijke component die de fenotypische ernst beïnvloedt bij CRLF1-geassocieerde aandoeningen. Eur J Hum Genet 2011; 19: 525-33. terug naar geciteerde tekst nr. 7
Tüysüz B, Kasapçopur O, Yalçınkaya C, Işık Haşıloğlu Z, Knappskog PM, Boman H, et al. Meerdere kleine hyperintense laesies in de subcorticale witte stof op craniale MR beelden in twee Turkse broers met koud-geïnduceerd zweten syndroom veroorzaakt door een nieuwe missense mutatie in het crlf1 gen. Brain Dev 2013; 35: 596-601. terug naar geciteerde tekst nr.. 8
Aljabari S, Howard E, Bell T, Vasylyeva TL. Verkoudheid induceerde zweetsyndroom met urinaire systeem anomalie associatie. Case Rep Pediatr 2013; 2013: 173890. terug naar geciteerde tekst nr.. 9
Knappskog PM, Majewski J, Livneh A, Nilsen PT, Bringsli JS, Ott J, et al. Koud-geïnduceerd zweten syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het crlf1 gen. Am J Hum Genet 2003; 72: 375-83. terug naar geciteerde tekst nr.. 10
Looyenga BD, Resau J, MacKeigan JP. Cytokine receptor-likefactor 1 (CRLF1) beschermt tegen 6-hydroxydopamine toxiciteit onafhankelijk van de gp130/JAK signaalweg. PLoS One 2013; 8: e66548. terug naar geciteerde tekst nr.. 11
Hahn AF, WAALER PE, Kvistad PH, Bamforth JS, Miles JH, McLeod JG. Koud-geïnduceerd zweten syndroom: CISS1 en CISS2: manifestaties van de kindertijd tot volwassenheid. Vier nieuwe zaken. J Neurol Sci 2010; 293: 68-75. terug naar geciteerde tekst nr.. 12
Hahn AF, Jones DL, Knappskog PM, Boman H, McLeod JG. Cold-induced sweating syndrome: een rapport van twee gevallen en demonstratie van genetische heterogeniteit. J Neurol Sci 2006; 250: 62-70. terug naar geciteerde tekst nr.. 13
Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das s, Gastier-Foster J, et al. Standaarden en richtlijnen voor de interpretatie van sequentievarianten: een gezamenlijke consensusaanbeveling van het American College of Medical Genetics and Genomics en de Association for Molecular Pathology. Genet Med 2015; 17: 405-24. terug naar geciteerde tekst nr. 14
Den Dunnen JT, Antonarakis s E. Mutation Nomenclature. Current Protocols in Human Genetics 2003; 37: 7.13.1-7.13.8. terug naar geciteerde tekst nr.. 15
Dagoneau N, Bellais S, Blanchet P, Sarda P, Al-Gazali LI, Di Rocco M, et al. Mutaties in cytokine receptor-achtige factor 1 (CRLF1) zijn verantwoordelijk voor zowel Crisponi als koudgeïnduceerde zweetsyndromen. Am J Hum Genet 2007; 80: 966-70. terug naar geciteerde tekst nr. 16
Thomas N, Danda S, Kumar M, Jana AK, Crisponi G, Meloni A, et al. Crisponi syndroom bij een Indiase patiënt: een zeldzame differentiële diagnose voor neonatale tetanus. Am J Med Genet A 2008; 01: 146A: 2831-4. terug naar geciteerde tekst nr.. 17
Okur i, Tumer L, Crisponi L, Eminoglu FT, Chiappe F, Cinaz P, et al. Crisponi syndroom: een nieuw geval met extra functies en nieuwe mutatie in CRLF1. Am J Med Genet a 2008; 146A: 3237-9. terug naar geciteerde tekst nr. 18
Yamazaki M, Kosho T, Kawachi S, Mikoshiba M, Takahashi J, Sano R, et al. Cold-induced sweatingsyndroom met neonatale kenmerken van het Crisponi-syndroom: longitudinale observatie van een patiënt homozygoot voor een CRLF1-mutatie. Am J Med Genet a 2010; 152A: 764-9. terug naar geciteerde tekst nr.. 19
Di Leo R, Nolano M, Boman H, Pierangeli G, Provitera V, Knappskog PM, et al. Centraal en perifeer autonoom falen bij koudgeïnduceerd transpiratiesyndroom type 1. Neurologie 2010; 75: 1567-9. terug naar geciteerde tekst nr.. 20
Hahn AF, Boman H. Koudgeïnduceerd zweten syndroom met inbegrip van Crisponi syndroom. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, editors. Algemene informatie . Seattle (WA): Universiteit van Washington, Seattle; 1993-2018. Beschikbaar vanaf: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/books/NBK52917/. . terug naar geciteerde tekst nr.. 21
Cosar H, Kahramaner Z, Erdemir A, Turkoglu E, Kanik a, Sutcuoglu S, et al. Homozygote mutatie van het CRLF-1-gen bij een Turkse pasgeborene met het Crisponi-syndroom. Clin Dysmorfol2011; 20: 187-9. terug naar geciteerde tekst nr.. 22
Dessì a, Fanos V, Crisponi G, Frau a, Ottonello G. Isolated ‘Sign of the horns’: A simple, pathognomonic, prenatal sonographic marker of Crisponi syndrome. J Verloskundige Gynaecol Res 2012;38:582-5. terug naar geciteerde tekst nr.. 23
Hakan N, Eminoglu FT, Aydin M, Zenciroglu A, Karadag NN, Dursun A, et al. Nieuwe crlf1 genmutatie bij een pasgeboren baby gediagnosticeerd met Crisponi syndroom. Congenit Anom (Kyoto) 2012; 52: 216-8. terug naar geciteerde tekst nr . 24
González Fernández D, Lázaro Pérez M, Santillán Garzón s, Alvarez Martínez V, Encinas Madrazo a, Fernández Toral J, et al. Koudgeïnduceerd zweetsyndroom type 1, met een crlf1level-mutatie, eerder geassocieerd met het Crisponi-syndroom. Dermatologie 2013; 227: 126-9. terug naar geciteerde tekst nr . 25
Moortgat S, Benoit V, Deprez M, Charon A, Maystadt I. Een Nieuwe Turkse zuigeling met klinische kenmerken van CS/CISS1 syndroom en homozygote CRLF1 mutatie. Eur J Med Genet 2014; 57: 212-5. terug naar geciteerde tekst nr.. 26
Alhashem AM, Majeed-Saidan MA, Ammari AN, Alrakaf MS, Nojoom M, Maddirevula s, et al. Crisponi / ciss1-syndroom: een casusreeks. Am J Med Genet a 2016; 170A: 1236-41. terug naar geciteerde tekst nr.. 27

cijfers

, ,

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.