Opis przypadku zespołu Crisponi / Cold-induced sweating syndrome 1 w rodzinie Saudyjskiej Alallah J, Shawli a, Hakami F

spis treści

opis przypadku

Rok : 2018 / Objętość: 7 / Wydanie: 4 / strona : 273-278

opis przypadku zespołu Crisponi / Cold-induced potliwości 1 w rodzinie Saudyjskiej
Jubara Alallah1, Aiman Shawli1, Fahad Hakami2
1 King Abdullah International Medical Research Center, King Saud bin Abdulaziz University for Health Sciences; Department of Pediatrics, King Abdulaziz Medical City-WR, National Guard Health Affairs, Jeddah, Kingdom of Saudi Arabia
2 Section of Molecular Medicine, Department of Pathology and Laboratory Medicine, King Abdulaziz Medical City-WR, Jeddah, Kingdom of Saudi Arabia

Data publikacji strony 15-Październik-2018

adres korespondencyjny:
Dr. Jubara Alallah
Department of Pediatric, King Abdullah International Medical Research Center, King Saud bin Abdulaziz University for Health Sciences, King Abdulaziz Medical City, National Guard Health Affair, P. O. Box: 9515, Jeddah 2123
Królestwo Arabii Saudyjskiej
 Zaloguj się, aby uzyskać dostęp do identyfikatora e-mail

źródło wsparcia: Brak, konflikt interesów: brak

Cytaty Crossref Sprawdź

DOI: 10.4103 / jcn.JCN_46_18

Prawa i uprawnienia

Streszczenie

Crisponi / Cold-induced poty syndrome 1 (CCIS1) jest rzadkim stanem autosomalnym recesywnym charakteryzującym się przerywaną hipertermią, kamptodaktylią, cechami dysmorficznymi i napadowym skurczem mięśni twarzy z płaczem lub po minimalnych bodźcach. Typowe nieprawidłowe rysy twarzy obejmują szeroki nos, przedplecze i długi Filtrum. Większość chorych umiera w pierwszym roku życia. Poniżej przedstawiamy dwie dotknięte rodzeństwo z spokrewnionej rodziny Saudyjskiej, które przedstawiło cechy fenotypowe wczesnej CCIS1. Rozpoznanie potwierdzono identyfikacją nowego homozygotycznego wariantu chorobotwórczego w genie CRLF1.

słowa kluczowe: Camptodactyly, Crisponi/Cold-induced sweating syndrome 1, Cold-induced sweating syndrome, Crisponi syndrome, cytokine receptor-like factor 1, hyperthermia, muscle contraction

jak przytoczyć ten artykuł:
Alallah J, Shawli a, Hakami F. a case report of Crisponi/cold-induced sweating syndrome 1 in a Saudi rodzina. J Clin Neonatol 2018;7:273-8

How to cite this URL:
Alallah J, Shawli a, Hakami F. a case report of Crisponi / Cold-induced sweating syndrome 1 in a Saudi family. J Clin Neonatol 2018 ;7: 273-8. Dostępne od: https://www.jcnonweb.com/text.asp?2018/7/4/273/243334

wprowadzenie Top

Sohar et al. opisał dorosły zespół Crisponi/Cold-induced sweating syndrome 1 (CISS1) w 1978, a następnie w 1996 Giangiorgio Crisponi opisał infantylne przedstawienie tej samej choroby. CISS1 (mim#272430) jest rzadkim autosomalnym zaburzeniem recesywnym; jednak może być bardziej powszechne w niektórych obszarach, takich jak Sardynia, Włochy, gdzie ma szacunkową częstość występowania 1 przypadku na 20,700 noworodków. CISS1 charakteryzuje się przy urodzeniu przez wrodzone skurcze mięśni twarzy podczas płaczu lub w odpowiedzi na bodźce dotykowe podobne do skurczu tężcowego, obustronne camptodactyly, i dysmorficzne cechy twarzy, w tym widoczne kości policzkowej, przedwierzchołkowe nozdrza z szerokim nosem, małe usta, i mikrognathia. Poważne trudności w karmieniu i oddychaniu z epizodami hipertermii występują w trakcie choroby i zwykle prowadzą do śmierci w pierwszych miesiącach życia.,, Późny początek CISS1 jest zwykle mniej ciężkie i przejawia się jako paradoksalne pocenie się w niskich temperaturach otoczenia, skolioza, i cechy dysmorficzne (Herholz).

donoszono o innych, rzadziej zgłaszanych cechach, takich jak anomalia układu moczowego i liczne małe hiperintensywne zmiany w podkorowej istocie białej.,
Gen czynnika podobnego do receptora cytokin 1 (CRLF1) na chromosomie 19 jest jedynym znanym genem powodującym CISS1; gen ten składa się z 9 eksonów kodujących mRNA o długości 1824 bp transkrybowane w 422 aminokwasowe białka. Białko CRLF1 dimeryzuje z kardiotropinopodobnym czynnikiem cytokin 1 (CLCF1), tworząc wydzielany ligand (CLC/CLF), który działa na komórki wyrażające rzęskowe receptory czynnika neurotroficznego i promuje przetrwanie i ochronę komórek neuronalnych. Niedawne badania sugerują, że różnica w ciężkości między wczesnymi i późnymi chorobami może być przypisana wpływowi mutacji i kinetyce wydzielania białka CRLF1. Niemniej jednak nie udało się ustalić korelacji między fenotypem a typem/lokalizacją wariantów chorobotwórczych CRLF1. Warianty chorobotwórcze genu kodującego CLCF1 zostały zidentyfikowane jako przyczyna choroby nie do odróżnienia od CISS1 zwanej CISS2., Liczba zgłoszonych przypadków CISS1 stale rośnie w ciągu ostatnich dwóch dekad. Do tej pory, co najmniej 66 osoby z 56 różnych rodzin z różnych regionów geograficznych odnotowano mieć CISS1 z potwierdzeniem badań DNA . Przed rokiem 2003, kiedy mutacje w genie CRLF1 okazały się przyczyną CISS1, wiele raportów opisywało osoby z cechami klinicznymi CISS, jednak nie zostało to potwierdzone badaniami genetycznymi. Dlatego te raporty zostały pominięte w naszej analizie statystycznej. Większość zgłoszonych wariantów chorobotwórczych CRLF1 była prywatna lub bardzo rzadka w populacji ogólnej. Niektóre z tych wariantów były powszechnie identyfikowane w określonych regionach geograficznych, sugerując efekt założycielski. Na przykład zarówno c. 226T>G (str.Trp76Gly), jak i c.676dupA (str. Warianty Thr226fs) zidentyfikowano tylko u włoskich pacjentów z CISS1, podczas gdy w Turcji często identyfikowanym wariantem chorobotwórczym był c.708-709delccinst (P. Pro238fs). Tutaj, możemy zgłosić dwoje rodzeństwa z typowymi cechami klinicznymi ciss1 urodzony do zdrowego consanguineous Saudyjskiej pary. Rozpoznanie zostało potwierdzone przez zidentyfikowanie nowej homozygotycznej mutacji w genie CRLF1 u jednego z rodzeństwa.

Tabela 1: Podsumowanie wszystkich zgłoszonych przypadków zespołu Crisponi / Cold-induced sweating syndrome 1 potwierdzonych badaniami molekularnymi
Kliknij tutaj, aby zobaczyć

opis przypadku Top

pierwszym rodzeństwem była dziewczynka o wadze 3035 g urodzona w 40 tygodniu ciąży u 39-letniej kobiety; miała pięcioro normalnych dzieci z mężem kuzynem pierwszego stopnia. Oboje rodzice byli pochodzenia arabskiego z Arabii Saudyjskiej. Z powodu cukrzycy ciążowej matka była na diecie. Pierwsze wyniki Apgar u noworodka (pacjent 1) wynosiły odpowiednio 9 i 9 po 1 i 5 minutach. Masa urodzeniowa wynosiła 3,5 kg (odpowiednia dla wieku ciążowego). Zaraz po urodzeniu nie była w stanie ssać i miała trismus podczas płaczu z obfitym ślinotokiem. Nieprawidłowe rysy twarzy obejmowały szeroki nos z przednimi nozdrzami, mikrognatię i obustronne kamptodaktylia a i . Zauważono, że ma przesadzoną reakcję na hałas, bodźce dotykowe. Płaczowi towarzyszyły skurcze mięśni twarzy, szczęki i szyi a, oprócz zauważonego opisthotonus. Została natychmiast przeniesiona na oddział intensywnej terapii noworodków (NICU) w celu dalszej oceny. Trudności z karmieniem wymagały intubacji nosowo-żołądkowej (NG). U pacjenta wystąpiły epizody hipertermii niezwiązane z czynnikami zakaźnymi o temperaturze dochodzącej do 40°C. Badania laboratoryjne, w tym posiewy krwi, morfologia krwi i elektrolity, były w normie. Wyniki rezonansu magnetycznego mózgu, echokardiografii i analizy chromosomów były również normalne. Została wypisana z NG w wieku 38 dni życia. CISS1 była podstawową diagnozą kliniczną; w tym czasie nie było jednak dostępnych badań genetycznych potwierdzających diagnozę. Jej skurcze mięśni i skurcze skurczowe poprawiały się z czasem. Była również często widziana na izbie przyjęć z powodu hipertermii. Była na regularnej obserwacji w klinice do 5 roku życia i dobrze sobie radziła według matki uczęszczającej do szkoły. Drugi noworodek (pacjent 2) z tej samej rodziny urodzony w 38 tygodniu ciąży w wyniku samoistnego porodu pochwy, z wynikiem Apgar odpowiednio 9 i 9 W 1 i 5 min, masa urodzeniowa 3.5 kg, brak przyjęcia na NICU, przebywał w normalnym przedszkolu i wypisany w 36 h, przedstawiony klinice neonatologii w 28 dniu życia ze złym karmieniem i słabym przyrostem masy ciała, i zauważył, że ma przesadzoną reakcję na hałas, bodźce dotykowe. Płakaniu towarzyszyły skurcze mięśni twarzy, szczęki i szyi podczas płaczu b I B. jego waga wynosiła 3,7 kg, co było poniżej 5 centyla, podczas gdy wzrost i obwody głowy były w normie dla wieku; miał obciętą hipotonię i obustronne niezstąpione jądra. Inne badania fizykalne mieściły się w granicach normy. Przeprowadzono badania i skierowano go do genetyki. Miał kilka przyjęć na oddział pediatryczny z hipertermią, zapaleniem żołądka i jelit i nawracającym płucnym zapaleniem oskrzeli; w wieku 1 roku zdiagnozowano u niego nadpobudliwą chorobę dróg oddechowych na salbutamolu PRN i flutykazonie.

Rysunek 1: (A) rysy twarzy pacjenta 1 podczas snu (okrągła twarz, pulchne policzki i szeroki nos z nozdrzami) (B) Kamptodaktylia i rysy twarzy pacjenta 2 podczas snu
Kliknij tutaj, aby wyświetlić
Rysunek 2: Pacjent 1: obustronny kamptodaktyl
Kliknij tutaj, aby zobaczyć
Rysunek 3: (A) typowy wyraz twarzy pacjenta 1 podczas płaczu pokazujący skurcze mięśni okołoustnych (B) typowy wyraz twarzy pacjenta 2 podczas płaczu pokazujący skurcze mięśni okołoustnych
Kliknij tutaj, aby wyświetlić

Analiza molekularna
próbki DNA drugiego rodzeństwa i jego rodziców zostały pobrane z limfocytów krwi obwodowej przy użyciu Magna Pure Compact Instrument (Roche, Indianapolis, IN, USA). Analizę sekwencyjną genu CRLF1 przeprowadzono na analizatorze genetycznym ABI Prism 3130xl (Life Technologies, Carlsbad, CA, USA), a wynik porównano z sekwencją referencyjną (NM_004750.4). Zidentyfikowane warianty zostały sklasyfikowane zgodnie ze standardami i wytycznymi zalecanymi przez American College of Medical Genetics and Genomics oraz Association for Molecular Pathology. Każdy zidentyfikowany wariant został opisany zgodnie z systemem nomenklatury Human Variation Society. Analiza wykazała nowy homozygotyczny wariant chorobotwórczy (c.322C>T) w eksonie 2 CRLF1. Przewiduje się, że ten wariant DNA spowoduje utratę funkcji białka (LOF) poprzez wprowadzenie przedwczesnego kodonu stop w pozycji 108 (p. Gln108X). Oboje rodzice byli heterozygotycznymi nosicielami tego wariantu.

dyskusja Top

CISS1 był podstawową diagnozą pierwszego rodzeństwa (pacjent 1) opisanego w tym raporcie; jednak nie przeprowadzono badań genetycznych w celu potwierdzenia diagnozy. Wynik analizy molekularnej potwierdził rozpoznanie u drugiego rodzeństwa (pacjent 2), wykazując homozygotyczny c.Wariant 322C>T w genie CRLF1, podczas gdy jego rodzice byli heterozygotyczni dla tego samego wariantu. Oczywiście nie było powodu, aby przeprowadzić analizę molekularną dla pierwszego rodzeństwa ze względu na zaobserwowane wysokie podobieństwo fenotypowe do drugiego rodzeństwa. Wariant c. 322C> T (P. Gln108X) został sklasyfikowany jako patogenny, ponieważ przewiduje się, że doprowadzi nie tylko do wytworzenia obciętego białka, ale także białka, które pomija 1716 aminokwasów z 1824 całkowitych aminokwasów. Ten wariant był nieobecny w wielu znanych bazach danych, takich jak Human Gene Mutation Database; Leiden Open variation Database; National Center for Biotechnology Information, w tym dbSNP i ClinVar; oprócz ogólnych badań populacyjnych, takich jak Exome Aggregation Consortium. Zidentyfikowany wariant różni się od powszechnie obserwowanego wariantu c. 983dupg u pacjentów z Ciss1 z Arabii Saudyjskiej, który został wcześniej zidentyfikowany w sześciu różnych rodzinach .

ogólnie warianty LOF różnią się znacznie pod względem wpływu na ludzki fenotyp. Jednak w przypadku CISS1 nie było wyraźnej korelacji między nasileniem fenotypu a klastrowaniem wariantów chorobotwórczych w jakimkolwiek egzonie genu CRFL1. W oparciu o cztery różne cechy CISS1 (hipertermia i trudności z karmieniem w okresie noworodkowym, skolioza i pocenie się wywołane zimnem w okresie oceny), Piras et al. zaproponowano klasyfikację pacjentów CISS1 na łagodne, pośrednie i ciężkie fenotypy . Może być za wcześnie, aby sklasyfikować fenotyp rodzeństwa, o którym tutaj piszemy, ponieważ w przyszłości mogą one nadal rozwijać więcej cech; jednak ich fenotyp zdecydowanie nie jest łagodny.

Tabela 2: proponowana klasyfikacja fenotypów Crisponi / zespołu pocenia się wywołanego przeziębieniem 1
Kliknij tutaj, aby zobaczyć

wniosek Top

zgłaszamy dwa dodatkowe przypadki CISS1 z Arabii Saudyjskiej. Ich cechy kliniczne zgadzają się z opisanymi cechami CISS1 w poprzednich raportach. Wariant chorobotwórczy CRLF1 zidentyfikowany w tej rodzinie nie został wcześniej zgłoszony u żadnego chorego osobnika. Nowe postępy w badaniach molekularnych zwiększona dokładność diagnozy klinicznej, co może być jednym z głównych powodów rosnącej liczby raportów CISS1.
Deklaracja zgody pacjenta
autorzy zaświadczają, że uzyskali wszystkie odpowiednie formularze zgody pacjenta. W formie, w jakiej pacjent(pacjenci) wyrazili/wyrazili/wyrazili zgodę na zamieszczenie swoich zdjęć i innych informacji klinicznych w czasopiśmie. Pacjenci rozumieją, że ich imiona i inicjały nie zostaną opublikowane i dołożą wszelkich starań, aby ukryć swoją tożsamość, ale nie można zagwarantować anonimowości.
wsparcie finansowe i sponsoring
brak
konflikty interesów
nie ma konfliktów interesów.

Top

Sohar e, Shoenfeld y, Udassin R, Magazanik a, Revach M. wywołane przez zimno obfite pocenie się na plecach i klatce piersiowej. Nowy byt genetyczny? Lancet 1978;2: 1073-4.  wróć do cytowanego tekstu 1
Crisponi G. autosomalne zaburzenie recesywne z mięśniemkontrakcje przypominające tężec noworodkowy, charakterystyczna twarz, kamptodaktylia, hipertermia i nagła śmierć: newsyndrome? Am J Med Genet 1996; 62: 365-71.  wróć do cytowanego tekstu nr. 2
Piras R, Chiappe F, Torraca IL, Buers I, Usala G, Angius A, et al. Rozszerzenie spektrum mutacyjnego CRLF1 w zespole Crisponiego/CISS1. Hum Mutat 2014; 35: 424-33.  wróć do cytowanego tekstu 3
Crisponi L, Crisponi G, Meloni a, Toliat MR, Nurnberg G, Usala G, et al. Zespół crisponiego jest spowodowany mutacjami w genie CRLF1 i jest alleliczny do zespołu pocenia się wywołanego przez zimno typu 1. Am J Hum Genet 2007; 80: 971-81.  powrót do cytowanego tekstu nr. 4
Accorsi P, Giordano l, Faravelli F. Crisponi syndrome: raport o kolejnym pacjencie. Am J Med Genet a 2003;123A: 183-5. wróć do cytowanego tekstu 5
Nannenberg EA, Bijlmer R, Van Geel BM, Hennekam RC. Napadowy trójząb noworodkowy i kamptodaktylia: zespół Crisponiego. Am J Med Genet a 2005;15: 133A: 90-2.  wróć do cytowanego tekstu nr. 6
Herholz J, Meloni a, Marongiu m, Chiappe F, Deiana m, Herrero CR, et al. Wydzielanie różnicowe zmutowanego białka jest głównym składnikiem wpływającym na nasilenie fenotypu w zaburzeniach związanych z CRLF1. Eur J Hum Genet 2011;19:525-33.  wróć do cytowanego tekstu 7
Tüysüz B, Kasapçopur O, Yalçınkaya C,Işık Haşıloğlu z, Knappskog PM, Boman h, et al. Liczne małe hiperintensywne zmiany w podkorowej istocie białej na obrazach Mr czaszki u dwóch braci tureckich z zespołem pocenia się wywołanym przez zimno spowodowanym nową mutacją missense w genie CRLF1. Brain Dev 2013; 35: 596-601.  wróć do cytowanego tekstu nr. 8
Aljabari S, Howard E, Bell T, Vasylyeva TL. Zimno wywołane syndrom trawienia z stowarzyszenia anomalii układu moczowego. Sprawa Rep Pediatr 2013; 2013: 173890.  wróć do cytowanego tekstu nr. 9
Knappskog PM, Majewski J, Livneh a, Nilsen PT, Bringsli JS, Ott J, et al. Zespół pocenia się wywołany przez zimno jest spowodowany mutacjami w genie CRLF1. Am J Hum Genet 2003; 72: 375-83.  wróć do cytowanego tekstu nr. 10
Looyenga BD, Resau J, MacKeigan JP. Receptor cytokin 1 (CRLF1) chroni przed toksycznością 6-hydroksydopaminy niezależnie od szlaku sygnałowego gp130 / JAK. PLoS One 2013; 8: e66548.  wróć do cytowanego tekstu nr. 11
Hahn Af, Waaler PE, Kvistad PH, Bamforth JS, Miles JH, McLeod JG. Zespół pocenia się wywołane zimnem: CISS1 i CISS2: objawy od niemowlęctwa do dorosłości. Cztery nowe sprawy. J Neurol Sci 2010;293: 68-75.  wróć do cytowanego tekstu nr. 12
Hahn Af, Jones DL, Knappskog PM, Boman H, McLeod JG. Zespół pocenia się wywołanego przez zimno: raport z dwóch przypadków i demonstracja heterogeniczności genetycznej. J Neurol Sci 2006;250: 62-70.  powrót do cytowanego tekstu nr. 13
Richards s, Aziz N, Bale S, Bick D, Das s, Gastier-Foster J, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med 2015;17: 405-24.  wróć do cytowanego tekstu 14
Den Dunnen JT, Antonarakis S E. Mutation Nomenclature. Current Protocols in Human Genetics 2003; 37: 7.13.1-7.13.8.  wróć do cytowanego tekstu nr. 15
Dagoneau N, Bellais S, Blanchet P, Sarda P, Al-Gazali LI, Di Rocco m, et al. Mutacje w receptoropodobnym czynniku 1 cytokin (CRLF1) odpowiadają zarówno za pocenie się Crisponiego, jak i wywołane zimnem poty. Am J Hum Genet 2007; 80: 966-70.  wróć do cytowanego tekstu 16
Thomas N, Danda S, Kumar m, Jana AK, Crisponi G, Meloni A, et al. Crisponi syndrome in an Indian patient: a rare differential diagnosis for neonatal tężec. Am J Med Genet a 2008; 01: 146A: 2831-4.  wróć do cytowanego tekstu nr. 17
Okur i, Tumer L, Crisponi L, Eminoglu FT, Chiappe F, Cinaz P, et al. Zespół crisponiego: nowy przypadek z dodatkowymi cechami i nową mutacją w CRLF1. Am J Med Genet a 2008;146A: 3237-9.  wróć do cytowanego tekstu 18
Yamazaki M, Kosho T, Kawachi s, Mikoshiba m, Takahashi J, Sano R, et al. Zespół pocenia się wywołanego przez zimno z noworodkowymi cechami zespołu Crisponiego: podłużna obserwacja pacjenta homozygotycznego w kierunku mutacji CRLF1. Am J Med Genet a 2010;152A: 764-9.  wróć do cytowanego tekstu nr. 19
Di Leo R, Nolano M, Boman H, Pierangeli G, Provitera V, Knappskog PM, et al. Niewydolność ośrodkowego i obwodowego układu autonomicznego w zespole pocenia się wywołanym przeziębieniem typu 1. Neurology 2010; 75: 1567-9.  wróć do cytowanego tekstu nr. 20
Hahn Af, Boman H. Cold-Induced Sweating Syndrome Including Crisponi Syndrome. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, editors. Generaeviews® . 1993-2018 Dostępny od: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/books/NBK52917/. .  wróć do cytowanego tekstu nr. 21
Cosar H, Kahramaner Z, Erdemir a, Turkoglu E, Kanik a, Sutcuoglu S, et al. Homozygotyczna mutacja genu CRLF – 1 u tureckiego noworodka z zespołem Crisponiego. Clin Dysmorphol2011;20: 187-9.  wróć do cytowanego tekstu nr. 22
Dessì a, Fanos V,Crisponi G, Frau a, Ottonello G.: prosty, patognomoniczny, prenatalny marker sonograficzny zespołu Crisponiego. J Obstet Gynaecol Res 2012;38:582-5.  wróć do cytowanego tekstu nr. 23
Hakan N, Eminoglu FT, Aydin M, Zenciroglu a, Karadag NN, Dursun A, et al. Nowa mutacja genu CRLF1 u noworodka, u którego zdiagnozowano zespół Crisponiego. Congenit Anom (Kyoto) 2012; 52: 216-8.  Back to cited text no. 24
Gonzalez Fernández D, Lazaro Perez m, Santillán Garcón S, Alvarez Martínez V, Encinas Madraso a, Fernández Toral J i in. wywołany na zimno zespół potu typu 1, z mutacją CRLF1level wcześniej związaną z zespołem Crisponiego. Dermatology 2013;227:126-9. Back to cited text not. 25
Moortgat S, Benoit V, Deprez M, Charon A, Maystadt I. Nowe Tureckie niemowlę z klinicznymi cechami zespołu CS / CISS1 i homozygotyczną mutacją CRLF1. Eur J Med Genet 2014;57:212-5.  wróć do cytowanego tekstu nr. 26
Alhashem AM, Majeed-Saidan MA, Ammari AN, Alrakaf MS, Nojoom M, Maddirevula S, et al. Zespół Crisponi/CISS1: seria przypadków. Am J Med Genet a 2016;170A: 1236-41.  wróć do cytowanego tekstu nr. 27

dane liczbowe

, ,

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.