Sindrome di Cushing: esami e diagnosi

In caso di sintomi come una faccia di luna piena, un torso forte e braccia e gambe sottili, un paziente deve essere esaminato per la sindrome di Cushing. Il medico prima chiederà al paziente esattamente i farmaci che ha assunto di recente per ottenere indicazioni sulla sindrome di Cushing a seguito di farmaci contenenti corticosteroidi (sindrome di Cushing esogena).

Esami del sangue

Successivamente, vengono eseguiti vari esami per rilevare un aumento del livello di cortisolo. Questo include un test di inibizione del desametasone: il paziente prende 2 milligrammi dell’ormone glucocorticoide desametasone a mezzanotte. La mattina dopo viene misurato il livello di cortisolo nel sangue. Il desametasone aggiunto è un segnale per il corpo di non produrre più CRH e ACTH e di conseguenza nessun cortisolo. Pertanto, nelle persone sane, la concentrazione di cortisolo è inferiore a 2 microgrammi per decilitro di sangue. Tuttavia, con la sindrome di Cushing, questo meccanismo viene interrotto, il livello di cortisolo è quindi superiore a 2 microgrammi. Tuttavia, questo test può essere positivo per alcune persone anche se non hanno la sindrome di Cushing, ad esempio in caso di depressione, stress o dopo l’assunzione di alcuni farmaci come la pillola o farmaci antiepilettici. Inoltre, nella sindrome di Cushing, il ritmo circadiano del cortisolo viene eliminato: il basso livello di cortisolo di mezzanotte nelle persone sane è chiaramente troppo alto.

Se il test di inibizione del desametasone dà un risultato positivo, il paziente deve raccogliere l’urina per 24 ore (urina di 24 ore). La quantità di cortisolo in questa urina è significativamente aumentata nella sindrome di Cushing, poiché molto più cortisolo viene escreto nelle urine rispetto alle persone sane. Un altro test per rilevare un livello elevato di cortisolo è il test dell’ipoglicemia insulinica.

Se vengono rilevati livelli elevati di cortisolo con questi esami, vengono utilizzati test aggiuntivi per determinare quale forma di sindrome di Cushing è presente. Nel test a lungo termine del desametasone, al paziente viene somministrata una o più dosi di desametasone per 2 o più giorni. Se il paziente ha un tumore nella ghiandola pituitaria (ghiandola pituitaria) che produce eccessivamente ACTH (sindrome di Cushing centrale = malattia di Cushing), la produzione di cortisolo nel corpo viene parzialmente soppressa dopo 2 giorni. D’altra parte, se l’aumento del livello di cortisolo è causato da un tumore nella ghiandola surrenale, la produzione di cortisolo non viene inibita. Ulteriori indagini sono la determinazione della concentrazione di ACTH nel sangue e il test di stimolazione CRH per distinguere le varie forme della sindrome di Cushing.

Tecniche di imaging

Se i test di laboratorio hanno identificato un tumore come causa dell’aumento del livello di cortisolo, verrà esaminato in modo più dettagliato con tecniche di imaging appropriate. Un tumore nella corteccia surrenale viene diagnosticato utilizzando ultrasuoni, tomografia computerizzata (CT) o, in rari casi, risonanza magnetica (MRI) della cavità addominale. Con un tumore nella ghiandola pituitaria, il cranio viene esaminato utilizzando la risonanza magnetica. Se, d’altra parte, la ghiandola pituitaria è priva di tumori, il medico cerca un tumore in un altro organo responsabile dell’aumento della produzione di ACTH (tumore paraneoplastico), ad esempio con l’aiuto di esami radiografici, ultrasuoni, TC o RM.

La seguente tabella mostra come i valori ematici vengono modificati nelle varie forme della sindrome di Cushing:

test Diagnostico Centrale di sindrome di Cushing Para-neoplastiche la sindrome di Cushing, Surrenali Sindrome di Cushing
Determinazione di ACTH nel sangue

ACTH normale o leggermente elevato

ACTH maggiore

ACTH è soppresso

CRH test di stimolazione: L’aumento di ACTH nel sangue dopo somministrazione di CRH? No No
Desametasone test a lungo termine: La concentrazione di cortisolo diminuisce dopo la somministrazione di alte dosi di desametasone? No No

Centrale di sindrome di Cushing: tumore nella ghiandola pituitaria o iperfunzione dell’ipotalamo
Paraneoplastiche di sindrome di Cushing: produzione di ACTH da parte di un tumore maligno al di fuori della ghiandola pituitaria
Surrenali sindrome di Cushing: tumore della corteccia surrenale che produce cortisolo eccessivamente

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